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J-GLOBAL ID：201002239225066910   整理番号：10A1067979

CAV1およびCAV2近傍のよくある変異は原発開放隅角緑内障に関連する

Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma

著者 (40件)： THORLEIFSSON Gudmar (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  WALTERS G Bragi (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  MASSON Gisli (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Agnar (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Asgeir (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  JONASDOTTIR Adalbjorg (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  GUDJONSSON Sigurjon A (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Hreinn (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  KONG Augustine (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (deCODE genetics Inc, Reykjavik, ISL) ,  HEWITT Alex W (Univ. Melbourne, Melbourne, AUS) ,  MACKEY David A (Univ. Melbourne, Melbourne, AUS) ,  HEWITT Alex W (Flinders Univ., Adelaide, AUS) ,  BURDON Kathryn P (Flinders Univ., Adelaide, AUS) ,  CRAIG Jamie E (Flinders Univ., Adelaide, AUS) ,  HELGASON Agnar (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  DEWAN Andrew (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  HOH Josephine (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  MAGNUSSON Kristinn P (Univ. Akureyri, Akureyri, ISL) ,  LAM Dennis S C (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong, CHN) ,  TAM Pancy O S (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong, CHN) ,  PANG Chi Pui (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong, CHN) ,  GUDMUNDSDOTTIR Gudrun J (Eye Clinic, Akranes, ISL) ,  GUDMUNDSDOTTIR Gudrun J (Eye Clinic Hamrahlid, Reykjavik, ISL) ,  SOUTHGATE Laura (King’s Coll. London, London, GBR) ,  TREMBATH Richard C (King’s Coll. London, London, GBR) ,  GOTTFREDSDOTTIR Maria Soffia (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  JONASSON Fridbert (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  ALDRED Micheala A (Cleveland Clinic, Ohio, USA) ,  MITCHELL Paul (Univ. Sydney, Westmead, AUS) ,  ST CLAIR David (Univ. Aberdeen, Aberdeen, GBR) ,  COLLIER David A (King’s Coll. London, London, GBR) ,  COLLIER David A (Sichuan Univ., Sichuan, CHN) ,  TANG Nelson (Chinese Univ. Hong Kong, HKG) ,  SVEINSSON Orn (Eye Clinic, Reykjavik, ISL) ,  MACGREGOR Stuart (Queensland Inst. of Medical Res., Brisbane, AUS) ,  MARTIN Nicholas G (Queensland Inst. of Medical Res., Brisbane, AUS) ,  CREE Angela J (Univ. Southampton, Southampton, GBR) ,  LOTERY Andrew J (Univ. Southampton, Southampton, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 42  号： 10  ページ： 906-909  発行年： 2010年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発開放隅角緑内障(POAG)のゲノムワイド関連研究を,アイスランドの罹患者(症例)1,263人と対照34,877人において行った。我々は,7q31に,一般的な配列の多型〔rs4236601[A],オッズ比(OR)=1.36,P=5.0×10^-10〕を同定した。次に追試研究を行い,スウェーデン,英国およびオーストラリアのPOAG症例2,175例と対照2,064例のサンプルセット(統合OR=1.18,P=0.0015)と,香港と汕頭(中国)のPOAG症例299例と非罹患対照580例のサンプルセット(統合OR=5.42,P=0.0021)において関連の再現性が得られた。今回同定されたリスク配列は,CAV1およびCAV2の近傍に位置しており,これらは両方ともPOAGの発症機序にかかわる小柱網と網膜神経節細胞で発現が起こっている。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： *緑内障 ,  ヒト ,  症例対照研究 ,  *遺伝子 ,  遺伝学実験技術 ,  遺伝子発現 ,  眼球 ,  ニューロン ,  光受容体 ,  網膜 ,  変異 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： *CAV1遺伝子 ,  *CAV2遺伝子 ,  *原発開放隅角緑内障 ,  小柱網 ,  網膜神経節細胞

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 近傍 ,  変異 ,  原発開放隅角緑内障