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J-GLOBAL ID：201002240461107250   整理番号：10A0434284

KID症候群の原因となるコネキシン26(GJB2)変異はカルシウムゲーティング脱制御による細胞死と関連がある

Connexin 26 (GJB2) mutations, causing KID Syndrome, are associated with cell death due to calcium gating deregulation

著者 (12件)： TERRINONI Alessandro (Biochemistry Lab., IDI-IRCCS, C/O Dep. of Experimental Medicine and Biochemical Sciences, Univ. of Rome “Tor ...) ,  CODISPOTI Andrea (Biochemistry Lab., IDI-IRCCS, C/O Dep. of Experimental Medicine and Biochemical Sciences, Univ. of Rome “Tor ...) ,  SERRA Valeria (Biochemistry Lab., IDI-IRCCS, C/O Dep. of Experimental Medicine and Biochemical Sciences, Univ. of Rome “Tor ...) ,  DIDONA Biagio (I Dermatological Div., IDI-IRCCS, via dei Monti di Creta, 104, Rome 00167, ITA) ,  BRUNO Ernesto (ENT Dep., Univ. of Rome “Tor Vergata”, 00133 Rome, ITA) ,  NISTICO Robert (Dep. of Pharmacobiology, Univ. of Calabria, via P. Bucci, Ed. Polifunzionale, 87036 Rende (CS), ITA) ,  NISTICO Robert (Lab. of Experimental Neurology, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Rome, ITA) ,  GIUSTIZIERI Michela (Lab. of Experimental Neurology, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Rome, ITA) ,  ALESSANDRINI Marco (ENT Dep., Univ. of Rome “Tor Vergata”, 00133 Rome, ITA) ,  CAMPIONE Elena (Dep. of Diagnostic Imaging, Univ. of Rome “Tor Vergata”, ITA) ,  MELINO Gerry (Biochemistry Lab., IDI-IRCCS, C/O Dep. of Experimental Medicine and Biochemical Sciences, Univ. of Rome “Tor ...) ,  MELINO Gerry (Medical Res. Council, Toxicology Unit, Hodgkin Building, Leicester Univ., Lancaster Road, P.O. Box 138, Leicester ...)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 394  号： 4  ページ： 909-914  発行年： 2010年04月16日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GJB2(コネキシン26,Cx26)の変異による常染色体優性KID症候群(MIM148210)は,紅斑性鱗状皮膚損傷,角膜炎,重症両側性感音難聴を示す外胚葉異形成である。Cx26蛋白質は,蝸牛管を含む上皮のギャップ結合チャンネルの成分で分子とイオンの交換を調整する。ここで著者らは,異なるCx26変異(Cx26D50NとCx26G11E)が細胞内カルシウム濃度の変調によってin vitroで細胞死を引き起こすことを証明した。これらの結果は,カルシウムが上皮分化過程の強力な制御因子でもあることから,聴覚および皮膚表現型の両方の病因を説明する助けとなる。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒト ,  病気 ,  *コネキシン ,  ギャップ結合 ,  部位特異的変異誘発 ,  濃度 ,  細胞死 ,  カルシウム ,  *難聴 ,  突然変異 ,  細胞内分布 ,  ケラチン細胞 ,  細胞周期 ,  細胞生理 ,  アポトーシス
準シソーラス用語： GJB2 ,  KID症候群 ,  コネキシン26 ,  細胞生存性 ,  細胞内カルシウム濃度

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R)

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候群 ,  原因 ,  コネキシン26 ,  変異 ,  カルシウム ,  ゲーティング ,  細胞死