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J-GLOBAL ID：201002241312736977   整理番号：10A0954917

ゴナドトロピン放出ホルモン単独欠損の主働遺伝子的基盤

Oligogenic basis of isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency

著者 (17件)： SYKIOTIS Gerasimos P. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  PLUMMER Lacey (Massachusetts General Hospital, MA) ,  HUGHES Virginia A. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  AU Margaret (Massachusetts General Hospital, MA) ,  DURRANI Sadia (Massachusetts General Hospital, MA) ,  NAYAK-YOUNG Sadhana (Massachusetts General Hospital, MA) ,  DWYER Andrew A. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  QUINTON Richard (Royal Victoria Infirmary, Newcastle-upon-Tyne, GBR) ,  QUINTON Richard (Univ. Newcastle-upon-Tyne, Newcastle-upon-Tyne, GBR) ,  HALL Janet E. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  GUSELLA James F. (Harvard Medical School, MA) ,  SEMINARA Stephanie B. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  SEMINARA Stephanie B. (Harvard Medical School, MA) ,  CROWLEY William F., Jr. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  CROWLEY William F., Jr. (Harvard Medical School, MA) ,  PITTELOUD Nelly (Massachusetts General Hospital, MA) ,  PITTELOUD Nelly (Harvard Medical School, MA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 107  号： 34  ページ： 15140-15144  発行年： 2010年08月24日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 現在までのところ,わずかな例外を除いて主働遺伝子的疾患の詳細な遺伝的構造は知られていない。視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン(GnRH)の損傷分泌又は作用により起るゴナドトロピン放出ホルモン単独欠損は,性的未熟及び不妊として現れる稀な遺伝的疾患である。1つ以上の遺伝子に病原性の稀な変異体を持つ患者に関する最近の報告は,疾患が厳密に単遺伝子であるという長い間維持されていた考えに挑戦するものであったが,GnRH単独欠損における主働遺伝子の頻度及び度合は調べられていなかった。既知の遺伝子の大部分に対するよく表現型化された患者(n=397),ファミリーメンバー及び無影響対象者(n=179)の大きな集団における系統的に定義した遺伝的変異により,この疾患における主働遺伝子の重要な役割が示唆された。GnRH単独欠損における主働遺伝子は,単一遺伝子座でホモ接合性/配合ヘテロ接合性として2.5%であった。検出できる稀な蛋白質変化変異体をもつ患者の22%間で,主働遺伝子の見込みは11.3%であった。コントロール間において,主働遺伝子は検出されなかった。

シソーラス用語： ヒト ,  *内分泌疾患 ,  *遺伝子 ,  *遺伝病 ,  FGF受容体 ,  チロシンキナーゼ ,  突然変異 ,  突然変異体 ,  性染色体異常 ,  性腺機能低下症 ,  泌尿生殖器奇形 ,  表現型 ,  病態生理 ,  遺伝子座 ,  ヌクレオチド配列 ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： FGFR1 ,  Kallmann症候群 ,  *ゴナドトロピン放出ホルモン単独欠損 ,  ホモ接合性 ,  *多遺伝子性疾患 ,  病理生理 ,  変異体

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： ゴナドトロピン放出ホルモン単独欠損 ,  主働遺伝子 ,  基盤