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J-GLOBAL ID：201002241671602145   整理番号：10A0499973

ヒトの生殖細胞系列におけるCNVの切断点配列解読によって明らかになった突然変異の分布

Mutation spectrum revealed by breakpoint sequencing of human germline CNVs

著者 (8件)： CONRAD Donald F (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  BIRD Christine (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  BLACKBURNE Ben (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  LINDSAY Sarah (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  MAMANOVA Lira (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  TURNER Daniel J (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  HURLES Matthew E (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  LEE Charles (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 42  号： 5  ページ： 385-391  発行年： 2010年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コピー数多型(CNV)の切断点について精密に特徴づけを行うことは,その機能の影響を評価するのにきわめて重要なものである。しかしながら,既知の生殖細胞系列のCNVについては,10%未満しか単一塩基レベルでの解読がなされていない。私たちは,以前に行ったアレイ使用のCNV発見実験で検出した血縁関係のない3人の全CNVデータセットから切断点の特徴づけを行った。標的領域をハイブリダイゼーションで捕捉後,454シーケンシング技術で配列解読するという方法を用いて,324のCNVの切断点について調べた。この中には315の欠失が含まれていた。今回の結果から,切断点の大きな特徴が2つ明らかになった。まず,70%の欠失切断点が1~30塩基対のマイクロホモロジー(数塩基対の相同領域)を有しており,一方で,33%の欠失切断点は1~367塩基対の挿入配列を含んでいた。マイクロホモロジーと挿入配列の共起はほとんどなく(10%),少なくとも2つの異なった変異に関するメカニズムがあることが示唆される。また,およそ5%の切断点が,局所的な数塩基対レベルの逆位(マイクロインバージョン)のような,より複雑な再構成を表しており,複製におけるDNA鎖の切り換えの機構の存在が考えられる。DNA修復機構に関する豊富な文献にもかかわらず,これらの変異のそれぞを引き起こす分子のイベントについて整理するのはまだ可能になっていない。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： ヒト ,  生殖細胞 ,  *遺伝子多型 ,  ヌクレオチド配列 ,  挿入配列 ,  相同性
準シソーラス用語： *コピー数多型

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： ヒト ,  生殖 ,  細胞系列 ,  CNV ,  切断点 ,  解読 ,  突然変異 ,  分布