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J-GLOBAL ID：201002242563785892   整理番号：10A0858179

タンデム質量分析によってポルフィリン症を検出するためのヘム生合成中のδ-アミノレブリン酸デヒドラターゼの直接分析

Direct Assay of δ-Aminolevulinic Acid Dehydratase in Heme Biosynthesis for the Detection of Porphyrias by Tandem Mass Spectrometry

著者 (4件)： CHOINIERE John R. (Univ. Washington, Washington) ,  SCOTT C. Ronald (Univ. Washington, Washington) ,  GELB Michael H. (Univ. Washington, Washington) ,  TURECEK Frantisek (Univ. Washington, Washington)
資料名： Analytical Chemistry  (Analytical Chemistry)
巻： 82  号： 15  ページ： 6730-6736  発行年： 2010年08月01日 
JST資料番号： A0395A  ISSN： 0003-2700  CODEN： ANCHAM  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チトクローム酵素,ヘモグロビンなどのヘムベース蛋白質はヒトの生命に重要であり,これらの蛋白質の中心分子,ヘムは8段階の酵素支援経路で生合成される。著者らはこれまでこれらの生合成に用いられるヒト試料中の酵素活性レベルを試験するためのタンデム質量分析による手法の開発について研究してきたが,本研究ではその一環として,δ-アミノレブリン酸をポルフォビリノーゲンに変換する酵素,ヒトδ-アミノレブリン酸デヒドラターゼのアッセイを提案した。このアッセイは天然基質δ-アミノレブリン酸を用いた赤血球溶解物の培養,ブチルアミドへのポルフォビリノーゲンの定量的なin situ変換,質量分析に適した溶媒への液液抽出からなるもので,重水素標識化内部標準物質を用いたエレクトロスプレイイオン化タンデム質量分析によってブチリル化ポルフォビリノーゲンを定量した。ヒト個体の無作為抽出試料についての平均酵素活性度は277μmol/l赤血球溶解物/時間であった。このタンデム質量分析アッセイは赤血球中のδ-アミノレブリン酸デヒドラターゼを定量するための効果的な方法であり,これによって酵素欠乏を容易に検出することができた。ここに開発したアッセイが臨床研究でのタンデム質量分析計の有効性を高めるとともにポルフィリン症診断法に寄与するものと考察した。

シソーラス用語： *アミノレブリン酸デヒドラターゼ ,  *タンデム質量分析 ,  *ポルフィリン症 ,  *診断 ,  バイオマーカー ,  ヘムタンパク質 ,  生合成 ,  酵素活性度 ,  変換 ,  赤血球 ,  細胞培養 ,  液液抽出 ,  化学合成 ,  内部標準法 ,  重水素化合物 ,  標識法 ,  エレクトロスプレイイオン化 ,  定量分析 ,  酵素欠乏 ,  サイトゾル ,  脂肪族アミン ,  脂肪族ケトン ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノカルボン酸 ,  ケト酸 ,  第一アミン ,  窒素複素環化合物 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： in situ合成 ,  細胞質ゾル ,  溶解物

分類 (3件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  質量分析  (CC03013N) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (2件)： δ-アミノレブリン酸 ,  ポルフォビリノーゲン

タイトルに関連する用語 (5件)： タンデム質量分析 ,  ポルフィリン症 ,  ヘム生合成 ,  アミノレブリン酸デヒドラターゼ ,  分析