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J-GLOBAL ID：201002242731436386   整理番号：10A1002305

ARF6相互作用蛋白質のTBC1D24は家族性小児ミオクローヌスてんかんにおいて変異する

TBC1D24, an ARF6-Interacting Protein, Is Mutated in Familial Infantile Myoclonic Epilepsy

著者 (14件)： FALACE Antonio (Lab. of Neurogenetics, Dep. of Neuroscience, Inst. G. Gaslini and Univ. of Genova, Genoa, 16147, ITA) ,  FILIPELLO Fabia (Dep. of Experimental Medicine, Univ. of Genova and National Inst. of Neuroscience, Genoa, 16132, ITA) ,  LA PADULA Veronica (Dep. of Neuroscience and Brain Technol., Italian Inst. of Technol., Genoa, 16163, ITA) ,  VANNI Nicola (Lab. of Neurogenetics, Dep. of Neuroscience, Inst. G. Gaslini and Univ. of Genova, Genoa, 16147, ITA) ,  MADIA Francesca (Lab. of Genetics, E.O. Ospedali Galliera, Genoa, 16128, ITA) ,  DE PIETRI TONELLI Davide (Dep. of Neuroscience and Brain Technol., Italian Inst. of Technol., Genoa, 16163, ITA) ,  DE FALCO Fabrizio A. (U.O. Neurologia, P.O. Loreto Mare, Napoli, 90100, ITA) ,  STRIANO Pasquale (Lab. of Neurogenetics, Dep. of Neuroscience, Inst. G. Gaslini and Univ. of Genova, Genoa, 16147, ITA) ,  DAGNA BRICARELLI Franca (Lab. of Genetics, E.O. Ospedali Galliera, Genoa, 16128, ITA) ,  MINETTI Carlo (Lab. of Neurogenetics, Dep. of Neuroscience, Inst. G. Gaslini and Univ. of Genova, Genoa, 16147, ITA) ,  BENFENATI Fabio (Dep. of Experimental Medicine, Univ. of Genova and National Inst. of Neuroscience, Genoa, 16132, ITA) ,  BENFENATI Fabio (Dep. of Neuroscience and Brain Technol., Italian Inst. of Technol., Genoa, 16163, ITA) ,  FASSIO Anna (Dep. of Experimental Medicine, Univ. of Genova and National Inst. of Neuroscience, Genoa, 16132, ITA) ,  ZARA Federico (Lab. of Neurogenetics, Dep. of Neuroscience, Inst. G. Gaslini and Univ. of Genova, Genoa, 16147, ITA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 87  号： 3  ページ： 365-370  発行年： 2010年09月10日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： ARF6 ,  相互作用 ,  蛋白質 ,  家族 ,  小児ミオクローヌスてんかん ,  変異