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J-GLOBAL ID：201002243615935460   整理番号：10A0455032

共通変異体E1143Gのある及びないヒトDNAポリメラーゼγスペーサー領域突然変異W748Sの機能分析

Functional analysis of H. sapiens DNA polymerase γ spacer mutation W748S with and without common variant E1143G

著者 (7件)： PALIN Eino J.H. (Res. Program of Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, r. C523b, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 8, 00290 ...) ,  LESONEN Annamari (Res. Program of Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, r. C523b, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 8, 00290 ...) ,  FARR Carol L. (Dep. of Biochemistry and Molecular Biology and Center for Mitochondrial Sci. and Medicine, Michigan State Univ. ...) ,  EURO Liliya (Res. Program of Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, r. C523b, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 8, 00290 ...) ,  SUOMALAINEN Anu (Res. Program of Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, r. C523b, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 8, 00290 ...) ,  SUOMALAINEN Anu (Dep. of Neurology, Helsinki Univ. Hospital, Helsinki, FIN) ,  KAGUNI Laurie S. (Dep. of Biochemistry and Molecular Biology and Center for Mitochondrial Sci. and Medicine, Michigan State Univ. ...)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1802  号： 6  ページ： 545-551  発行年： 2010年06月 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアDNAポリメラーゼ(POLG)は動物のミトコンドリアで発見された唯一のDNAポリメラーゼである。ヒトでは,E1143突然変異を有するPOLGα cis-W748Sはフィンランドで最も一般的な遺伝性運動失調である劣性運動失調(MIRAS)の新しいタイプと関連付けられた。本研究では組換えヒトPOLGを使用し,W748Sアミノ酸置換の生化学的表現型を調べた。そして,進行性及び非進行性DNAポリメラーゼ活性,DNA結合親和性,酵素加工性及び組換えPOLGβとサブユニットの相互作用について測定した。加えて,レトロウイルス形質導入を利用し初代ヒト細胞培養でW748S及びE1143G突然変異の影響を調べた。ここでは,生存率,ミトコンドリアDNAコピー数及びミトコンドリア翻訳の生産物を試験した。結果から,W748S変異体POLGαは明確な生化学的表現型を示さなかったため野生型POLGαと識別できず,前報の結果を再現できなかった。更に,細胞モデルの結果は患者からの結果と一致し,生化学的結果を支持した。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *突然変異体 ,  ヒト ,  *DNAポリメラーゼ ,  突然変異 ,  ミトコンドリア ,  遺伝病 ,  運動失調 ,  筋疾患 ,  脊柱側弯症 ,  麻痺性疾患 ,  レコンビナーゼ ,  塩基対置換 ,  タンパク質工学 ,  表現型 ,  レトロウイルス科 ,  形質導入 ,  細胞培養 ,  コピー数 ,  翻訳【遺伝】 ,  サブユニット ,  ミトコンドリア病 ,  脳疾患 ,  分子間相互作用 ,  生存率 ,  初代培養 ,  分子モデル ,  線維芽細胞 ,  DNA【核酸】 ,  Michaelis定数
準シソーラス用語： Alpers病 ,  DNAポリメラーゼI ,  DNAポリメラーゼα ,  *DNAポリメラーゼγ ,  PA317細胞 ,  アミノ酸置換 ,  ミトコンドリアDNA ,  遺伝性運動失調 ,  蛋白質間相互作用 ,  劣性遺伝病

分類 (3件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異体 ,  ヒト ,  DNAポリメラーゼγ ,  スペーサー領域 ,  突然変異 ,  機能分析