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J-GLOBAL ID：201002243722864703   整理番号：10A0295801

脳海綿状血管腫に対する最近の洞察: CCM動物モデルとヒト表現型

Recent insights into cerebral cavernous malformations: animal models of CCM and the human phenotype

著者 (4件)： CHAN Aubrey C. (Univ. Utah, UT, USA) ,  LI Dean Y. (Univ. Utah, UT, USA) ,  BERG Michel J. (Univ. Rochester Medical Center, NY, USA) ,  WHITEHEAD Kevin J. (Univ. Utah, UT, USA)
資料名： FEBS Journal  (FEBS Journal)
巻： 277  号： 5  ページ： 1076-1083  発行年： 2010年03月 
JST資料番号： B0206B  ISSN： 1742-464X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脳海綿状血管腫(CCM)は平滑筋の支持を欠き,拡張した薄壁の血管塊から成る血管疾患である。ヒトの遺伝学研究からCCMに関連する3つの遺伝子を同定したが,これらの遺伝子にコードされる蛋白質の構造的関連性はなく,触媒ドメインも存在しなかった。生化学的な実験は,CCM蛋白質の相互作用パートナーと予想されるシグナル伝達経路を示したが,この研究結果をin vivoでの実験との相関性無しに解釈することはできない。ゼブラフィッシュとマウスモデルを例に挙げて動物モデルの寄与を議論し,正確なCCM生物学モデル開発への挑戦と進歩を概説した。動物モデルは,CCM血管疾患の主要な病因がin vivoでの内皮細胞間相互作用であることを示した。内皮細胞は適切なサイズの内腔を組織化し,血管の障壁機能を維持するために協調される必要があるため,血管腫は血管安定性に重要な遺伝子の欠損に起因すると考えられる。さらに,現行の動物モデルを操作してヒト疾患をより模倣したモデルの作出も可能であることを示唆した。

シソーラス用語： *海綿状血管腫 ,  *脳血管障害 ,  *遺伝病 ,  病態生理 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  血管内皮細胞 ,  ゼブラフィッシュ ,  マウス ,  *欠失突然変異 ,  病態モデル ,  タンパク質
準シソーラス用語： *CCM2遺伝子 ,  Krit1蛋白質 ,  PDCD10蛋白質 ,  細胞間相互作用

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (8件)： 脳 ,  海綿状血管腫 ,  洞察 ,  CCM ,  動物 ,  モデル ,  ヒト ,  表現型