文献

J-GLOBAL ID：201002243829733040   整理番号：10A1323011

OCRL1遺伝子異常を伴うLowe症候群とDent病(Dent2)の1例-その共通点と差異に関して-

Comparison of clinical findings between Lowe syndrome and Dent disease with OCRL 1 mutation

著者 (6件)： 長谷幸治 (市立宇和島病院 小児科) ,  高島健浩 (市立宇和島病院 小児科) ,  小野智子 (市立宇和島病院 小児科) ,  山岡理恵 (市立宇和島病院 小児科) ,  村上至孝 (市立宇和島病院 小児科) ,  林正俊 (愛媛県中央病院 小児科)
資料名： 日本小児腎臓病学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Nephrology)
巻： 23  号： 2  ページ： 207-213  発行年： 2010年11月15日 
JST資料番号： L0515A  ISSN： 0915-2245  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 現在Dent病の約10~15%はOCRL1遺伝子異常によると...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Dent病 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=10A1323011&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L0515A") }}

分類 (2件)： 泌尿生殖器の診断  (GM02000E) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (13件)：

• 1) 関根孝司: Dent病. 小児内科 第40巻増刊号「小児内科」「小児外科」編集委員会共編, 東京医学社, 東京, p.897-900, 2008.
• 2) Attree O, Olivos IM, Okabe I, et al.: The Lowe's oculocerebrorenal syndrome gene encodes a protein highly homologous to inositol polyphosphate-5-phosphatase. Nature 358: 239-242, 1992.
• 3) Hoopes RR Jr, Shrimpton AE, Knohl SJ, Hueber P, Hoppe B, Matyus J, Simckes A, Tasic V, Toenshoff B, Suchy SF, Nussbaum RL, Scheinman SJ: Dent Disease with Mutation in OCRL1. Am. J. Hum. Genet. 76: 260-267, 2005.
• 4) 関根孝司, Rajan Rashimi, 田中亮二朗, 稲冨 淳, 五十嵐 隆: Dent病におけるOCRL1遺伝子異常. 日児誌 110: 193, 2006.
• 5) Bokenkamp A, Bockenhauer D, Cheong HI, Hoppe B, Tasic V, Unwin R, Ludwig M: Dent-2 Disease: A Mild Variant of Lowe Syndrome. J. Pediatr. 155: 94-99, 2009.

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子異常 ,  Lowe症候群 ,  Dent病 ,  差異