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J-GLOBAL ID：201002245895244185   整理番号：10A0375295

ヒトミスマッチ修復遺伝子変異の機能分析は多遺伝子相互作用が可能な弱いアレルと多型を同定する

Functional analysis of human mismatch repair gene mutations identifies weak alleles and polymorphisms capable of polygenic interactions

著者 (2件)： MARTINEZ Sandra L. (UC San Diego School of Medicine, CA) ,  KOLODNER Richard D. (UC San Diego School of Medicine, CA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 107  号： 11  ページ： 5070-5075  発行年： 2010年03月16日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Lynch症候群は大腸癌など易発性であり,遺伝性のDNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子欠損がその基礎にある。2つのSaccharomyces cerevisiaeの実験系を用いて,ヒトMMR遺伝子の遺伝子多型とミスセンス変異を検討し,多数を同定した。これらはほかの弱アレルと相互作用して多数の強い多遺伝子性MMR欠損を導いた。また,Msh2-Msh3ミスペア認識複合体を不活性化するLynch症候群関連の弱MSH2アレルも同定した。弱MMR遺伝子アレルが比較的よくある可能性が示された。

シソーラス用語： 遺伝子 ,  ミスマッチ修復 ,  ヒト ,  相互作用 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子多型 ,  Saccharomyces cerevisiae ,  *先天性疾患 ,  *大腸腫瘍 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子型 ,  *分子遺伝現象
準シソーラス用語： *Lynch症候群 ,  *ゲノム不安定性 ,  ミスマッチ修復遺伝子 ,  遺伝子相互作用

分類 (2件)： 基礎腫よう学一般  (GE02010R) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： ヒト ,  ミスマッチ修復遺伝子 ,  変異 ,  機能分析 ,  遺伝子相互作用 ,  アレル ,  多型 ,  同定