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J-GLOBAL ID：201002246153488470   整理番号：10A0391633

PRPS1変異 4つの異なる症候群と有望な治療法

PRPS1 Mutations: Four Distinct Syndromes and Potential Treatment

著者 (9件)： DE BROUWER Arjan P.M. (Dep. of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences and Inst. of Genetic and Metabolic Diseases ...) ,  VAN BOKHOVEN Hans (Dep. of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences and Inst. of Genetic and Metabolic Diseases ...) ,  VAN BOKHOVEN Hans (Dep. of Cognitive Neuroscience, Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical ...) ,  NABUURS Sander B. (Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud Univ. ...) ,  ARTS Willem Frans (Dep. of Paediatric Neurology, Sophia Children’s Hospital, Erasmus Medical Centre, 3000 CB Rotterdam, NLD) ,  CHRISTODOULOU John (Western Sydney Genetics Program, Children’s Hospital at Westmead, Sydney NSW 2145, AUS) ,  CHRISTODOULOU John (Discipline of Paediatrics and Child Health, Univ. of Sydney, Sydney NSW 2006, AUS) ,  DULEY John (School of Pharmacy, The Univ. of Queensland, Brisbane QLD 4072, AUS) ,  DULEY John (Dep. of Pathology, Mater Hospital, Brisbane QLD 4101, AUS)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 86  号： 4  ページ： 506-518  発行年： 2010年04月09日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  症候群 ,  治療法