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J-GLOBAL ID：201002246630507709   整理番号：10A0504863

TIMP3の近くの遺伝的バリアントと高密度リタンパク質関連遺伝子座は加齢黄斑変性症に対する感受性に影響する

Genetic variants near TIMP3 and high-density lipoprotein-associated loci influence susceptibility to age-related macular degeneration

著者 (40件)： CHEN Wei (Univ. Michigan, MI) ,  STAMBOLIAN Dwight (Univ. Pennsylvania, PA) ,  EDWARDS Albert O. (Mayo Clinic, MN) ,  BRANHAM Kari E. (Univ. Michigan, MI) ,  OTHMAN Mohammad (Univ. Michigan, MI) ,  JAKOBSDOTTIR Johanna (Univ. Pittsburgh, PA) ,  TOSAKULWONG Nirubol (Mayo Clinic, MN) ,  PERICAK-VANCE Margaret A. (Univ. Miami Miller School of Medicine, FL) ,  CAMPOCHIARO Peter A. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD) ,  KLEIN Michael L. (Oregon Health and Sci. Univ., OR) ,  TAN Perciliz L. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD) ,  CONLEY Yvette P. (Univ. Pittsburgh, PA) ,  KANDA Atsuhiro (National Eye Inst., MD) ,  KOPPLIN Laura (Case Western Reserve Univ., OH) ,  LI Yanming (Univ. Michigan, MI) ,  AUGUSTAITIS Katherine J. (Univ. Michigan, MI) ,  KAROUKIS Athanasios J. (Univ. Michigan, MI) ,  SCOTT William K. (Univ. Miami Miller School of Medicine, FL) ,  AGARWAL Anita (Vanderbilt Univ. Medical Center, TN) ,  KOVACH Jaclyn L. (Univ. Miami Miller School of Medicine, FL) ,  SCHWARTZ Stephen G. (Univ. Miami Miller School of Medicine, FL) ,  POSTEL Eric A. (Duke Univ. Medical Center, NC) ,  BROOKS Matthew (National Eye Inst., MD) ,  BARATZ Keith H. (Mayo Clinic, MN) ,  BROWN William L. (Mayo Clinic, MN) ,  BRUCKER Alexander J. (Univ. Pennsylvania, PA) ,  ORLIN Anton (Univ. Pennsylvania, PA) ,  BROWN Gary (Mid-Atlantic Retina, NJ) ,  BROWN Gary (Thomas Jefferson Univ., PA) ,  HO Allen (Mid-Atlantic Retina, NJ) ,  HO Allen (Thomas Jefferson Univ., PA) ,  REGILLO Carl (Mid-Atlantic Retina, NJ) ,  REGILLO Carl (Thomas Jefferson Univ., PA) ,  DONOSO Larry (Philadelphia Retina Endowment Fund, PA) ,  TIAN Lifeng (Univ. Pennsylvania, PA) ,  KADERLI Brian (Univ. Pennsylvania, PA) ,  HADLEY Dexter (Univ. Pennsylvania, PA) ,  HAGSTROM Stephanie A. (Case Western Reserve Univ., OH) ,  HAGSTROM Stephanie A. (Cleveland Clinical Foundation, OH) ,  PEACHEY Neal S. (Case Western Reserve Univ., OH)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 107  号： 16  ページ： 7401-7406  発行年： 2010年04月20日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 細胞外基質の分解に関与し,以前に早発型黄斑症と結びつけられていたTIMP3の近くの加齢黄斑変性症(AMD)感受性遺伝子座を同定した。HDL代謝がAMDの発病と関連があるという仮説と一致して,血中の高密度リポタンパク質コレステロール(HDL-c)レベルと以前に関連づけられていた2つの遺伝子座の対立遺伝子(LIPC,CETP)と強い関連が見られた。LPLやABCA1の近くのHDL-c関連対立遺伝子とAMDとの関連も見いだした。最も高いリスクの遺伝子型を持つ331人のうち329人が患者であり,その85%が進行したAMDを伴った。

シソーラス用語： *網膜変性 ,  *老化 ,  プロテイナーゼ阻害剤 ,  HDL【リポタンパク質】 ,  遺伝子座 ,  *統計解析 ,  細胞外マトリックス ,  脂質代謝 ,  ステロール ,  対立遺伝子 ,  一塩基多型 ,  HDLコレステロール ,  *加齢黄斑変性症 ,  *関連解析 ,  メタロプロテイナーゼ3組織阻害剤 ,  マトリックス【母体】
準シソーラス用語： TIMP-3

分類 (2件)： 代謝一般  (EB05030X) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (7件)： TIMP3 ,  遺伝的バリアント ,  高密度 ,  タンパク質 ,  遺伝子座 ,  加齢黄斑変性症 ,  感受性