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J-GLOBAL ID：201002248916097071   整理番号：10A0853120

ゲノムワイド関連解析によってMHCクラスI,IL10,およびIL23R-IL12RB2領域の多型がベーチェット病に関連することがわかった

Genome-wide association study identifies variants in the MHC class I, IL10, and IL23R-IL12RB2 regions associated with Behcet’s disease

著者 (37件)： REMMERS Elaine F (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  KIRINO Yohei (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  OMBRELLO Michael J (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  SATORIUS Colleen (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  LE Julie M (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  KORMAN Benjamin D (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  KASTNER Daniel L (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  COSAN Fulya (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  ERER Burak (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  GUEL Ahmet (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  ABACI Neslihan (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  CAKIRIS Aris (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  AGLAR Oznur (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  EMRENCE Zeliha (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  AZAKLI Hulya (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  USTEK Duran (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  YANG Barbara (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  DIZON Michael B (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  GADINA Massimo (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  TUGAL-TUTKUN Ilknur (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  AKMAN-DEMIR Gulsen (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  CHEN Wei (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  AMOS Christopher I (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  KOSE Afet Akdag (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  AZIZLERLI Gulsevim (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  BRAND Oliver J (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  KAKLAMANI Virginia G (Northwestern Univ., Illinois, USA) ,  KAKLAMANIS Phaedon (Athens Medical Center, GRC) ,  BEN-CHETRIT Eldad (Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  STANFORD Miles (King’s Coll., London, GBR) ,  FORTUNE Farida (Queen Mary’s Coll., London, GBR) ,  GHABRA Marwen (Univ. Hospital, Damascus, SYR) ,  OLLIER William E R (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  CHO Young-Hun (Korea Advanced Inst. of Sci. and Technol., Daejeon, KOR) ,  BANG Dongsik (Yonsei Univ. Coll. of Medicine, Seoul, KOR) ,  O’SHEA John (National Inst. of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland, USA) ,  WALLACE Graham R (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 42  号： 8  ページ： 698-702  発行年： 2010年08月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ベーチェット病は,口や生殖器の粘膜,眼および皮膚に影響を与える,反復性の炎症刺激を特徴とするが,その病因は明らかになっていない,遺伝的に複雑な疾患である。トルコのベーチェット病の1,215人(症例)と健康な対照1,278人において,311,459個のSNPについてゲノムワイド関連解析を行った。我々は,HLA-B^*51とベーチェット病との既知の関連を確認し,また,MHCクラスI領域内に2つ目の独立した関連を同定した。また,IL10(rs1518111,P=1.88×10^-8)にも関連を同定した。合計として2,430症例および2,660対照例からなる,トルコ,中東,ヨーロッパおよびアジアのさらに5つのコホートを用いたメタ解析によって,IL10(rs1518111,P=3.54×10^-18,オッズ比=1.45,95%CI1.34-1.58)およびIL23R-IL12RB2遺伝子座(rs924080,P=6.69×10^-9,OR=1.28,95%CI1.18-1.39)に関連を同定した。疾患に関連するIL10の多型(rs1518111A対立遺伝子)は,mRNA発現の低下とタンパク質産生量の低下に関連していた。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： ヒト ,  トルコ共和国 ,  *ベーチェット症候群 ,  症例対照研究 ,  MHCクラスI抗原 ,  インターロイキン10 ,  メタ分析 ,  *遺伝子多型 ,  一塩基多型 ,  HLA-B ,  遺伝学実験技術 ,  遺伝子座 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： SNP

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノムワイド関連解析 ,  MHCクラスI ,  IL10 ,  多型 ,  ベーチェット病