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J-GLOBAL ID：201002249115824881   整理番号：10A0521879

統合失調症と確認された患者におけるシナプスの足場タンパク質SHANK3をコードする遺伝子のde novo突然変異

De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia

著者 (30件)： GAUTHIER Julie (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  CHAMPAGNE Nathalie (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  LAFRENIERE Ronald G. (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  XIONG Lan (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  SPIEGELMAN Dan (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  BRUSTEIN Edna (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  LAPOINTE Mathieu (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  PENG Huashan (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  COTE Melanie (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  NOREAU Anne (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  HAMDAN Fadi F. (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  ADDINGTON Anjene M. (National Inst. Mental Health, MD) ,  RAPOPORT Judith L. (National Inst. Mental Health, MD) ,  DELISI Lynn E. (Harvard Medical School, MA) ,  KREBS Marie-Odile (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  JOOBER Ridha (McGill Univ., QC, CAN) ,  FATHALLI Ferid (McGill Univ., QC, CAN) ,  MOUAFFAK Faycal (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  HAGHIGHI Ali P. (McGill Univ., QC, CAN) ,  NERI Christian (INSERM, Paris, FRA) ,  DUBE Marie-Pierre (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  SAMUELS Mark E. (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  MARINEAU Claude (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  STONE Eric A. (North Carolina State Univ., NC) ,  AWADALLA Philip (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  BARKER Philip A. (McGill Univ., QC, CAN) ,  CARBONETTO Salvatore (McGill Univ., QC, CAN) ,  CARBONETTO Salvatore (McGill Univ. Health Centre, QC, CAN) ,  DRAPEAU Pierre (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  ROULEAU Guy A. (Univ. Montreal, QC, CAN)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 107  号： 17  ページ： 7863-7868  発行年： 2010年04月27日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 統合失調症(SCZ)の遺伝子学的因子として,SCZと同様の神経発達障害である自閉症患者で報告されているSHANK3(SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3)遺伝子の関与について調査した。285名の健常者と185名の未発症者も含めた統合失調症患者のSHANK3遺伝子の解析により,2箇所のde novo変異(R1117XとR536W)が同定された。R1117X変異は一人の発端者とその兄弟で検出され,ハプロタイプ分析により生殖系列モザイクが示唆された。この変異を有するゼブラフィッシュとラットの海馬を用いた神経アッセイで行動障害と分化障害が明らかとなった。この結果から,SHANK3遺伝子がSCZや自閉症のような神経発達疾患と結びつけられていることが示唆された。

シソーラス用語： ヒト ,  症例対照研究 ,  *統合失調症 ,  *遺伝子 ,  自閉症 ,  家系 ,  ミスセンス突然変異 ,  ナンセンス突然変異 ,  タンパク質
準シソーラス用語： *SHANK3遺伝子 ,  足場蛋白質

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 統合失調症 ,  患者 ,  シナプス ,  足場 ,  タンパク質 ,  遺伝子