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J-GLOBAL ID：201002251127922441   整理番号：10A0571930

鎖骨頭蓋発育不全(CCD)の中国人家族におけるRUNX2遺伝子の突然変異

Mutations in RUNX2 gene in a Chinese family with cleidocranial dysplasia(CCD)

著者 (4件)： XUAN Dongying (Dep. of Periodontology, Guangdong Provincial Stomatological Hospital, Southern Medical Univ., Guangdong, Huaxian) ,  ZHUANG Zuixin (Dep. of Periodontology, Guangdong Provincial Stomatological Hospital, Southern Medical Univ., Guangdong, Huaxian) ,  XIE Baoyi (Dep. of Periodontology, Guangdong Provincial Stomatological Hospital, Southern Medical Univ., Guangdong, Huaxian) ,  ZHANG Jincai (Dep. of Periodontology, Guangdong Provincial Stomatological Hospital, Southern Medical Univ., Guangdong, Huaxian)
資料名： Shiyong Kouqiang Yixue Zazhi  (Shiyong Kouqiang Yixue Zazhi)
巻： 25  号： 4  ページ： 544-547  発行年： 2009年 
JST資料番号： W1480A  ISSN： 1001-3733  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】CCDの中国人家族におけるRUNX2遺伝子の突然変異を分析した。【方法】発端者と彼女の両親を現在の研究において調査した。骨の奇型に関する放射線検査を全身で実施した。ゲノムDNAを全血から抽出して,RUNX2遺伝子をPCRによってゲノムDNAから増幅した。また,100人の健康な人間も含めた。DNAシークエンスをBLASTN(BLASTヌクレオチド)プログラムを用いて分析した。【結果】発端者と彼女の母親の両方には,彼女の健康な父親と異なり,典型的なCCD臨床的特徴があった。BLASTN分析の後,ひとつの新しい突然変異,すなわちエクソン2におけるヌクレオチド478での異形接合性のAからGへの塩基転位型突然変異を発端者と彼女の母において同定した。そして,その突然変異は,コドン160(478A>G,N160D)でアスパラギンをアスパラギン酸へ変換するものであった。【結論】N160D突然変異は,新しい異形接合性突然変異として同定される。そして,それは,RUNX2遺伝子の突然変異研究に関するデータを補足するものである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *奇形 ,  *骨軟骨形成不全症 ,  人間 ,  家族 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  放射線検査 ,  DNA【核酸】 ,  PCR法 ,  ヌクレオチド
準シソーラス用語： *鎖骨頭蓋発育不全 ,  中国人 ,  ゲノムDNA ,  PCR

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (6件)： 鎖骨頭蓋発育不全 ,  CCD ,  中国人 ,  家族 ,  Runx2遺伝子 ,  突然変異