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J-GLOBAL ID：201002254119358021   整理番号：10A0088322

父性起源CYBB遺伝子におけるde novo変異及び正常母性X染色体の歪み不活性化によって引き起こされた女性患者における成人発症X連鎖慢性肉芽腫症

Adult Onset X-Linked Chronic Granulomatous Disease in a Woman Patient Caused by a de novo Mutation in Paternal-Origin CYBB Gene and Skewed Inactivation of Normal Maternal X Chromosome

著者 (11件)： GONO Takahisa (Dep. of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu Univ. School of Medicine) ,  YAZAKI Masahide (Dep. of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu Univ. School of Medicine) ,  AGEMATSU Kazunaga (Dep. of Pediatrics, Shinshu Univ. School of Medicine) ,  MATSUDA Masayuki (Dep. of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu Univ. School of Medicine) ,  YASUI Kozo (Dep. of Pediatrics, Shinshu Univ. School of Medicine) ,  YAMAURA Maki (Dep. of Dermatology, Shinshu Univ. School of Medicine) ,  HIDAKA Fumio (Dep. of Pediatrics, Miyazaki Medical Coll., Univ. of Miyazaki) ,  MIZUKAMI Tomoyuki (Dep. of Pediatrics, Miyazaki Medical Coll., Univ. of Miyazaki) ,  NUNOI Hiroyuki (Dep. of Pediatrics, Miyazaki Medical Coll., Univ. of Miyazaki) ,  KUBOTA Takeo (Dep. of Epigenetic Medicine, Fac. of Medicine, Interdisciplinary Graduate School of Medicine and Engineering, Univ. ...) ,  IKEDA Shu-ichi (Dep. of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu Univ. School of Medicine)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 47  号： 11  ページ： 1053-1056 (J-STAGE)  発行年： 2008年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ここでは難治性皮下組織膿瘍に罹っている28歳女性の症例を報告...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： DNA解析 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  血液の疾患  (GK03000F) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (12件)：

• 1. Segal BH, Leto TL, Gallin JL, Malech HL, Holland SM. Genetic, biochemical, and clinical features of chronic granulomatous disease. Medicine (Baltimore) 79: 170-200, 2000.
• 2. Rösen-Wolff A, Soldan W, Heyne K, Bickhardt J, Gahr M, Roesler J. Increased susceptibility of a carrier of X-linked chronic granulomatous disease (CGD) to Aspergillus fumigatus infection associated with age-related skewing of lyonization. Ann Hematol 80: 113-115, 2001.
• 3. Lun A, Roesler J, Renz H. Unusual late onset of X-linked chronic granulomatous disease in an adult woman after unsuspicious childhood. Clin Chem 48: 780-781, 2002.
• 4. Wolach B, Scharf Y, Gavrieli R, de Boer M, Roos D. Unusual late presentation of X-linked chronic granulomatous disease in an adult female with a somatic mosaic for a novel mutation in CYBB. Blood 105: 61-66, 2005.
• 5. Ishibashi F, Nunoi H, Endo F, Matsuda I, Kanegasaki S. Statistical and mutational analysis of chronic granulomatous disease in Japan with special reference to gp91-phox and p22-phox deficiency. Hum Genet 106: 473-481, 2000.

タイトルに関連する用語 (12件)： 父性 ,  起源 ,  遺伝子 ,  変異 ,  母性 ,  X染色体 ,  歪み ,  不活性化 ,  女性患者 ,  成人 ,  発症 ,  慢性肉芽腫症