文献

J-GLOBAL ID：201002255248841312   整理番号：10A0857938

進行性骨化性線維異形成症におけるACVR1^R206H突然変異の分子的帰結

Molecular Consequences of the ACVR1^R206H Mutation of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

著者 (9件)： SONG Gin-Ah (Seoul National Univ., Seoul) ,  SONG Gin-Ah (Seoul National Univ., Seoul, KOR) ,  KIM Hyun-Jung (BioRunx Co., Ltd., Seoul) ,  WOO Kyung-Mi (Seoul National Univ., Seoul) ,  BAEK Jeong-Hwa (Seoul National Univ., Seoul) ,  KIM Gwan-Shik (Seoul National Univ., Seoul) ,  CHOI Jin-Young (Seoul National Univ., Seoul) ,  CHOI Jin-Young (Seoul National Univ., Seoul, KOR) ,  RYOO Hyun-Mo (Seoul National Univ., Seoul)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 285  号： 29  ページ： 22542-22553  発行年： 2010年07月16日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性骨化性線維異形成症(FOP)の原因であるアクチビンA受容体タイプI(ACVR1)遺伝子中の点突然変異c.617G>A;p.R206Hがもたらす分子的帰結の解明を試みた。FOP病因性標的組織をもつマウス筋形成C2C12細胞中とHEK293細胞中の,骨誘導因子(BMP)シグナリングとその下流シグナリングカスケードに対するACVR1 R206H突然変異の効果を調べた。その結果,ACVR1は,間充織細胞中に発現するBMPタイプI受容体のなかで最も多量に存在するが,骨形成BMPシグナル伝達への寄与は小さいこと,R206H突然変異によりACVR1の細胞内濃度が低下するばかりでなく形質膜/細胞質分布状態が変化し,主に形質膜中に分布するようになること,さらにR206H突然変異によりACVR1のFKBP1A/FKBP12(シグナル漏えい防衛分子)に対する結合親和性が低下することが分かった。

シソーラス用語： *骨形成不全症 ,  *アクチビン【ペプチド】 ,  *サイトカイン受容体 ,  点突然変異 ,  セリン/トレオニンキナーゼ ,  情報伝達受容体 ,  培養細胞 ,  HEK293細胞 ,  シス-トランスイソメラーゼ ,  膜タンパク質 ,  細胞情報伝達
準シソーラス用語： *進行性骨化性線維異形成症 ,  アクチビンA ,  *アクチビンA受容体 ,  ACVR1 ,  BMP受容体1 ,  C2C12細胞 ,  FKBP12

分類 (2件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 進行性骨化性線維異形成症 ,  突然変異 ,  分子