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J-GLOBAL ID：201002257820167396   整理番号：10A1060658

第二世代シークエンシングによる癌ゲノム理解の進展

Advances in understanding cancer genomes through second-generation sequencing

著者 (3件)： MEYERSON Matthew ,  GABRIEL Stacey ,  GETZ Gad
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 11  号： 10  ページ： 685-696  発行年： 2010年10月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム変性の蓄積が発症の引き金となるため癌ゲノム配列と構造の知見は癌の生物学,診断,治療に重要である。本総説では第二世代シークエンシングによる癌ゲノム解析の重要な例を取り上げ,その方法原理と異常タイプの知見を総括した。第二世代シークエンシングとは全ゲノム,全エクソーム,及び全トランスクリプトームの配列解析である。解析の結果,体細胞点変異,インデル(小挿入/欠失)及びコピー数変異としてのホモ接合性や半接合性の欠失,獲得,または染色体再編成について第一世代シークエンシングやアレイに基づく方法よりも包括的知見が得られる。さらにアラインメント,変異検出や機能への影響推定などの癌ゲノム解析を支えるコンピュータツールを総括した。こうした癌ゲノミクスの発展がゲノムによる癌診断を促進すると展望した。

シソーラス用語： *腫瘍 ,  *ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝学 ,  遺伝子診断 ,  コピー数 ,  突然変異 ,  トランスクリプトーム ,  エキソン ,  エクソーム ,  ゲノミクス ,  自然科学

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 世代 ,  シークエンシング ,  癌ゲノム ,  理解 ,  進展