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J-GLOBAL ID：201002260335382816   整理番号：10A0724211

ミエリン形成不全,低ゴナドトロピン性性機能低下症,歯数不足 初めてのポーランド人患者

Hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism, hypodontia - First Polish patient

著者 (5件)： BEKIESINSKA-FIGATOWSKA Monika (Dep. of Diagnostic Imaging, Inst. of Mother and Child, Warsaw, POL) ,  MIERZEWSKA Hanna (Dep. of Neurology, Inst. of Mother and Child, Warsaw, POL) ,  KUCZYNSKA-ZARDZEWIALY Arleta (Dep. of Neurology, Wolski Hospital, Warsaw, POL) ,  SZCZEPANIK Elzbieta (Dep. of Neurology, Inst. of Mother and Child, Warsaw, POL) ,  OBERSZTYN Ewa (Dep. of Medical Genetics, Inst. of Mother and Child, Warsaw, POL)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 32  号： 7  ページ： 574-578  発行年： 2010年08月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 4Hという言葉はミエリン形成不全,低ゴナドトロピン性性機能低...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： オルソパントモグラム ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  歯と口腔の疾患  (GT03000G)

引用文献 (17件)：

• Timmons M, Tsokos M, Abu Asab M, Seminara SB, Zirzow GC, Kaneski CR, et al. Peripheral and central hypomyelination with hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia. Neurology 2006;67:2066-9.
• Online Mendelian Inheritance of Man, 1966-2009. Johns Hopkins University: 612440. Available from: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.
• Vazquez-Lopez M, Ruiz-Martin Y, de Castro-Castro P, Garzo-Fernandez C, Martin-del Valle F, Marquez-de la Plata L. Central hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia: a new leukodystrophy. Rev Neurol 2008;47:204-8.
• Wolf NI, Harting I, Boltshauser E, Wiegand G, Koch MJ, Schmitt-Mechelk T, et al. Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination. Neurology 2005;64:1461-4.
• Wolf NI, Harting I, Innes AM, Patzer S, Zeitler P, Schneider A, et al. Ataxia, delayed dentition and hypomyelination: a novel leukoencephalopathy. Neuropediatrics 2007;38:64-70.

タイトルに関連する用語 (6件)： ミエリン ,  形成不全 ,  低ゴナドトロピン性性機能低下症 ,  歯数不足 ,  ポーランド ,  患者