アポリポ蛋白質H(β<sub>2</sub>-糖蛋白質I)のプロモータ領域の機能的および遺伝学的性質決定

SURESH Sangita; DEMIRCI F. Yesim; LEFTEROV Iliya; KAMMERER Candace M.; RAMSEY-GOLDMAN Rosalind; MANZI Susan; KAMBOH M. Ilyas

文献

J-GLOBAL ID：201002262065102533 整理番号：10A0215877

アポリポ蛋白質H(β₂-糖蛋白質I)のプロモータ領域の機能的および遺伝学的性質決定

Functional and genetic characterization of the promoter region of apolipoprotein H (β₂-glycoprotein I)

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著者 (7件)： , , , , , ,
資料名：
巻： 277 号： 4 ページ： 951-963 発行年： 2010年02月
JST資料番号： B0206B ISSN： 1742-464X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

本研究ではヒトアポリポ蛋白質H(APOH;またはβ2GPI)のプロモータとその変異体をin vitro機能的実験で解析し,それらのヒト血漿β2GPIレベルとの関係を検討した。12個のAPOHプロモータの1塩基置換多型を解析し,それらの影響を799名のアメリカ人白人で検討した。三つの1塩基置換(-1219G>A,-643T>Cおよび-32C>A)の変異型アリルは野生型アリルよりも有意に低いレポータ遺伝子発現を示した。電気泳動度シフト測定で,これら三つの変異体がHepG2細胞核抽出物と特異的に結合することが明らかとなった。これら三つのハプロタイプの解析で,-32A(アリル頻度=0.075)を持つハプロタイプが血漿β2GPIの減少と有意に相関することが明らかとなった。APOHのコアプロモータはATGコドンの約160bp上流だった。このプロモータは種間で高度に保存されていた。

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遺伝子の構造と化学

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アポリポ蛋白質H(β2-糖蛋白質I)のプロモータ領域の機能的および遺伝学的性質決定

アポリポ蛋白質H(β₂-糖蛋白質I)のプロモータ領域の機能的および遺伝学的性質決定