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J-GLOBAL ID：201002263178290006   整理番号：10A0535065

4人家族の全ゲノム配列解析による遺伝の分析

Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing

著者 (16件)： ROACH Jared C. (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  GLUSMAN Gustavo (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  SMIT Arian F. A. (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  HUFF Chad D. (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  HUFF Chad D. (Univ. Utah, UT, USA) ,  HUBLEY Robert (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  SHANNON Paul T. (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  ROWEN Lee (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  PANT Krishna P. (Complete Genomics, Inc. (CGI), CA, USA) ,  GOODMAN Nathan (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  BAMSHAD Michael (Univ. Washington, WA, USA) ,  SHENDURE Jay (Univ. Washington, WA, USA) ,  DRMANAC Radoje (Complete Genomics, Inc. (CGI), CA, USA) ,  JORDE Lynn B. (Univ. Utah, UT, USA) ,  HOOD Leroy (Inst. Systems Biology, WA, USA) ,  GALAS David J. (Inst. Systems Biology, WA, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 328  号： 5978  ページ： 636-639  発行年： 2010年04月30日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 子供二人と両親から構成される4人家族の全染色体の塩基配列を決定して,両親と子供一人,子供同士及び4人の相同性を比較した。その結果,世代当りの変異の確率は1.1×10^-8であり,これまで報告されていた3.0×10^-8よりも小さかった。又,この家族は2つの遺伝病,Miller症候群と繊毛運動不全症を持っている。本研究における染色体遺伝子の解析によって,これらのメンデル遺伝病を引き起こす遺伝子の位置を全染色体の22%の領域に狭めることができた。

シソーラス用語： 染色体 ,  ゲノム ,  *突然変異 ,  一塩基多型 ,  呼吸器疾患 ,  耳鼻咽喉疾患 ,  *ヌクレオチド配列 ,  *相同性 ,  半数体 ,  二倍体 ,  減数分裂 ,  染色体交差 ,  遺伝子変異 ,  遺伝病 ,  遺伝的アルゴリズム ,  遺伝子型 ,  感受性 ,  塩基対置換 ,  家族関係 ,  解析
準シソーラス用語： Mendel遺伝病 ,  トランジション【遺伝】 ,  トランスバージョン【遺伝】 ,  遺伝子交差 ,  遺伝性疾患 ,  遺伝的疾病素因 ,  塩基配列相同性 ,  自然突然変異 ,  繊毛運動障害 ,  ヒトゲノム解析

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族 ,  ゲノム ,  配列解析 ,  遺伝 ,  分析