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J-GLOBAL ID：201002266581070147   整理番号：10A0227136

アレイCGH法によるデジタル染色体解析の進歩と臨床応用

著者 (1件)： 山本俊至 (東京女医大 国際統合医科学インスティテュート)
資料名： 脳と発達
巻： 42  号： 2  ページ： 138-143  発行年： 2010年03月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： アレイCGH法により,これまでのG分染法では解析できなかった...

シソーラス用語： FISH ,...
準シソーラス用語： *アレイCGH法 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (16件)：

• SLAVOTINEK, AM. Novel microdeletion syndromes detected by chromosome microarrays. Hum Genet. 2008, 124, 1-17
• SHAFFER, LG. The identification of microdeletion syndromes and other chromosome abnormalities : cytogenetic methods of the past, new technologies for the future. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007, 145, 335-345
• STANKIEWICZ, P. Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev. 2007, 17, 182-192
• RAVNAN, JB. Subtelomere FISH analysis of 11 688 cases : an evaluation of the frequency and pattern of subtelomere rearrangements in individuals with developmental disabilities. J Med Genet. 2006, 43, 478-489
• AHN, JW. Detection of subtelomere imbalance using MLPA : validation, development of an analysis protocol, and application in a diagnostic centre. BMC Med Genet. 2007, 8, 9

タイトルに関連する用語 (6件)： アレイCGH法 ,  デジタル ,  染色体 ,  解析 ,  臨床 ,  応用