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J-GLOBAL ID：201002269739192112   整理番号：10A0992902

先天代謝異常の診断と治療Update 2.ミトコンドリア病(ミトコンドリア呼吸鎖異常症)-最も頻度の高い先天代謝異常症-

著者 (3件)： 村山圭 (千葉県こども病院 代謝科) ,  森雅人 (自治医大 医 小児科) ,  大竹明 (埼玉医大 医 小児科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 63  号： 10  ページ： 2071-2079  発行年： 2010年10月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ミトコンドリア病は呼吸鎖(電子伝達系)または酸化的リン酸化の...

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,...
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (21件)：

• Skladal D et al: Minimum birth prevalence of mitochondrial respiratory chain disorders in children. Brain 126: 1905~1912, 2003
• Zschocke & Hofmann (松原洋一監訳): 小児代謝疾患マニュアル. 診断と治療社, p118~126, 2006
• Gibson K et al: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders presenting in neonates: clinical manifestations and enzymatic and molecular diagnoses. Pediatrics 122(5): 1003-1008, 2008
• Munnich A, Rustin P: Clinical spectrum and diagnosis of mitochondrial disorders. Am J Med Genet, 106: 4~17, 2001
• Bernier FP et al: Diagnostic criteria for respiratory chain disorders in adults and children. Neurology 59(9): 1406~1411, 2002

タイトルに関連する用語 (7件)： 先天代謝異常 ,  診断 ,  治療 ,  ミトコンドリア病 ,  ミトコンドリア呼吸鎖異常症 ,  頻度 ,  先天代謝異常症