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J-GLOBAL ID：201002271387218030   整理番号：10A0657428

ヒトゲノムにおけるLINE-1レトロ転位活性

LINE-1 Retrotransposition Activity in Human Genomes

著者 (11件)： BECK Christine R. (Dep. of Human Genetics, Univ. of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA) ,  COLLIER Pamela (Dep. of Genetics, Univ. of Leicester, Leicester LE1 7RH, GBR) ,  MACFARLANE Catriona (Dep. of Genetics, Univ. of Leicester, Leicester LE1 7RH, GBR) ,  MALIG Maika (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  KIDD Jeffrey M. (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  EICHLER Evan E. (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  EICHLER Evan E. (Howard Hughes Medical Inst., Univ. of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  BADGE Richard M. (Dep. of Genetics, Univ. of Leicester, Leicester LE1 7RH, GBR) ,  MORAN John V. (Dep. of Human Genetics, Univ. of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA) ,  MORAN John V. (Dep. of Internal Medicine, Univ. of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA) ,  MORAN John V. (Howard Hughes Medical Inst., Univ. of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 141  号： 7  ページ： 1159-1170  発行年： 2010年06月25日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 高活性(つまり「ホットな」)長鎖散在因子-1(LINE-1またはL1)配列はヒトゲノムにおけるレトロ転位活性の大部分を構成しているが,ヒト集団におけるホットL1の存在量はまだほとんど解明されていない。本稿で著者らは,ホスミドをベースとする対末端DNA配列法を使って,存在について個人差があるがヒトゲノム基準配列にはない68の全長L1を同定した。これらのL1の大半は,培養細胞レトロ転位検定において高活性であった。26因子の遺伝子型同定により,2つのL1はアフリカのみで見られ,さらに2つはヒトゲノム多様性パネルのH952サブセットにはないことが明らかになった。したがって,これらの結果は,ホットL1がヒト集団においてこれまで認識されていた以上に豊富であり,進行中のL1レトロ転位が個人間の遺伝的変動の主な原因であり続けることを示唆している。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： レトロトランスポゾン ,  反復配列 ,  *転位【遺伝】 ,  *ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  ヒト ,  挿入配列 ,  挿入突然変異 ,  女性 ,  mRNA ,  遺伝子 ,  対立遺伝子 ,  系統発生 ,  系統樹 ,  人種差
準シソーラス用語： LINE-1 ,  *レトロ転位 ,  *ヒトゲノム ,  DNA配列 ,  L1レトロトランスポゾン ,  5′非翻訳領域 ,  オープンリーディングフレーム

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒトゲノム ,  LINE-1 ,  転位 ,  活性