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J-GLOBAL ID:201002274316103435   整理番号:10A0673055

2姉妹における父方由来モザイクinv(20)の組換え型染色体20

Paternal mosaic inv(20) resulting in a recombinant chromosome 20 in two siblings
著者 (7件):
資料名:
巻: 52  号:ページ: 492-495  発行年: 2010年06月 
JST資料番号: W1358A  ISSN: 1328-8067  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: オーストラリア (AUS)  言語: 英語 (EN)
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軽度先天性異常のある2姉妹における組換え型の染色体20の部分...
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分類 (2件):
分類
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小児に特有の疾患  ,  先天性疾患・奇形一般 
引用文献 (11件):
  • GRAMMATICO, P. 20p duplication as a result of parental translocation : Familial case report and a contribution to the clinical delineation of the syndrome. Clin. Genet. 1992, 41, 285-289
  • LUCAS, J. Trisomy 20p derived from a maternal pericentric inversion and brachymesophalangy of the index finger. Ann. Genet. 1985, 28, 167-171
  • BOWN, N. Partial trisomy 20p resulting from a recombination of a familial pericentric inversion. Hum. Genet. 1986, 74, 417-419
  • GRANGE, DK. Trisomy 20q13【○!R】20qter in a girl with multiple congenital malformations and a recombinant chromosome 20 inherited from a paternal inversion (20)(p13q13.1) : Clinical report and review of the trisomy 20q phenotype. Am. J. Med. 2005, 137, 308-312
  • MOLINA-GOMES, D. Partial trisomy 20p resulting from recombination of a maternal pericentric inversion : Case report of a prenatal diagnosis by chorionic villus sampling. Prenat. Diagn. 2006, 26, 239-241
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タイトルに関連する用語 (4件):
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