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J-GLOBAL ID：201002276785430172   整理番号：10A0926382

ミトコンドリアND6 T14502C変異は4中国人家族のLHON関係G11778A変異の表現型発現を調節する

Mitochondrial ND6 T14502C variant may modulate the phenotypic expression of LHON-associated G11778A mutation in four Chinese families

著者 (23件)： ZHANG Juanjuan (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  ZHANG Juanjuan (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  ZHOU Xiangtian (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  ZHOU Jian (Dep. of Ophthalmology, Dongfang Hospital, Beijing Univ. of Chinese Medicine and Pharmacology, Beijing, CHN) ,  LI Chengwu (Dep. of Ophthalmology, Eye Hospital, Chinese Acad. of China Medical Sci., Beijing, CHN) ,  ZHAO Fuxin (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  ZHAO Fuxin (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  WANG Yan (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  MENG Yanzi (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  WANG Jiying (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  YUAN Meixia (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  YUAN Meixia (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  CAI Wanshi (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  CAI Wanshi (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  TONG Yi (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  TONG Yi (The First Affiliated Hospital, Fujian Medical Univ., Fuzhou, Fujian, CHN) ,  SUN Yan-hong (Dep. of Ophthalmology, Dongfang Hospital, Beijing Univ. of Chinese Medicine and Pharmacology, Beijing, CHN) ,  YANG Li (Div. of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA) ,  QU Jia (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  QU Jia (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  GUAN Min-xin (Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou, Zhejiang, CHN) ,  GUAN Min-xin (Div. of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA) ,  GUAN Min-xin (Dep. of Pediatrics, Univ. of Cincinnati Coll. of Medicine, Cincinnati, OH, USA)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 399  号： 4  ページ： 647-653  発行年： 2010年09月03日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ここでは,レーベル遺伝性視神経症の4漢族中国人家族の臨床的,遺伝的および分子的評価を報告する。これら家族の83人の母系親族の31人(男性20人/女性11人)は,様々な重症度と発生年齢の視覚障害を示した。視覚消失の平均発生年齢は,22歳であった。著しいことは,これら中国人家族における視覚障害の浸透率は,ND4 G11778A変異のみを有する他の11中国人家系におけるそれらより高かった。分子分析は,既知G11778A変異およびアジアハログループM10aとM7c2に属する異なるセットの変異を同定した。これらの中で,T14502C変異は,ND6の部位58でバリンに対し良く保存されたイソロイシン置換を生じた。変異は,LHONの非常に低い浸透度を示す,別の中国人家族でLHONと関係した。このように,G11778A変異により生じる複合体Iの欠損した活性は,これら4中国人家族においてT14502C変異により悪化する。結果として,ミトコンドリア機能不全は,G11778AとT14502C変異の両方を有するこれら中国人家族で,G11778A変異のみを有する他の11の中国人家族より視覚消失の高い浸透度と表現度を生じる。これらデータは,T14502C変異がこれら中国人家系でG11778A変異の表現型兆候を調節することを示す。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 人間 ,  表現型 ,  *塩基対置換 ,  視力障害 ,  DNA【核酸】 ,  *ミトコンドリア病 ,  視神経萎縮 ,  家族関係
準シソーラス用語： *Leber遺伝性視神経萎縮 ,  ミトコンドリアDNA ,  中国人

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ミトコンドリア ,  変異 ,  中国人 ,  家族 ,  表現型発現 ,  調節