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J-GLOBAL ID：201002277236435746   整理番号：10A1753335

家族性異型アクネにおけるγ-セクレターゼ遺伝子の変異

γ-Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa

著者 (16件)： WANG Baoxi (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  YANG Wei (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  WEN Wen (China Medical Univ., Shenyang, CHN) ,  SUN Jing (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  SU Bin (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  LIU Bo (Chinese National Human Genome Center at Beijing, Beijing, CHN) ,  MA Donglai (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  LV Dan (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  WEN Yaran (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  QU Tao (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  CHEN Min (PUMC, Nanjing, CHN) ,  SUN Miao (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  SHEN Yan (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  SHEN Yan (Chinese National Human Genome Center at Beijing, Beijing, CHN) ,  ZHANG Xue (Peking Union Medical Coll., Beijing, CHN) ,  ZHANG Xue (China Medical Univ., Shenyang, CHN)
資料名： Science  (Science)
巻： 330  号： 6007  ページ： 1065  発行年： 2010年11月19日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 毛嚢の慢性炎症性疾患である汗腺膿瘍として知られている家族性異型アクネ(AI)の遺伝子異常について,特にγ-セクレターゼ遺伝子に着目して研究した。γ-セクレターゼは4つのサブユニットからなる蛋白質複合体であり,その欠損はAI様の症状を引き起こすので,AIを持つ6つの中国人の家系からサンプルを採取し解析した。その結果,AI遺伝子座が染色体19q13にあり,ここにPEN2をコードするPSENEN遺伝子が存在することを見出した。AIの家系では,グアニンやシトシンの欠失によるフレームシフトが起こっていることなどが分かった。その他の結果も合わせて,AIにおける遺伝子異常が若年性アルツハイマー病の原因にもなり得ることを示唆した。

シソーラス用語： 突然変異体 ,  *プロテイナーゼ ,  *アクネ ,  サブユニット ,  人間 ,  家族関係 ,  遺伝子 ,  Alzheimer病 ,  常染色体
準シソーラス用語： PSENEN遺伝子 ,  *γセクレターゼ ,  *ざ瘡 ,  染色体19 ,  中国人

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  異型 ,  アクネ ,  γ-セクレターゼ ,  遺伝子 ,  変異