文献

J-GLOBAL ID：201002279417043737   整理番号：10A0742387

多因子性ヒルシュスプルング病傾向への稀有および一般的なコード化および非コード化のRet突然変異の差別的貢献

Differential Contributions of Rare and Common, Coding and Noncoding Ret Mutations to Multifactorial Hirschsprung Disease Liability

著者 (36件)： EMISON Eileen Sproat (Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Inst. of Genetic Medicine, Johns Hopkins Univ. School of ...) ,  GARCIA-BARCELO Merce (Dep. of Surgery, The Univ. of Hong Kong, Pokfulam, Hong Kong) ,  GRICE Elizabeth A. (Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Inst. of Genetic Medicine, Johns Hopkins Univ. School of ...) ,  LANTIERI Francesca (Dep. of Health Sci., Biostatistics Unit, Univ. of Genova, Genova 16126, ITA) ,  LANTIERI Francesca (Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Gaslini, Genova 16147, ITA) ,  AMIEL Jeanne (Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Fac. de Medecine, Paris 75006, FRA) ,  AMIEL Jeanne (INSERM U-781, AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 78743, FRA) ,  BURZYNSKI Grzegorz (Dep. of Medical Genetics, Univ. of Groningen, Groningen 9700, NLD) ,  FERNANDEZ Raquel M. (Unidad de Gestion Clinica de Genetica, Reproduccion y Medicina Fetal, Hospitales Universitarios Virgen del Rocio ...) ,  FERNANDEZ Raquel M. (CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Seville 41013, ESP) ,  HAO Li (Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Inst. of Genetic Medicine, Johns Hopkins Univ. School of ...) ,  KASHUK Carl (Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Inst. of Genetic Medicine, Johns Hopkins Univ. School of ...) ,  WEST Kristen (Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Inst. of Genetic Medicine, Johns Hopkins Univ. School of ...) ,  MIAO Xiaoping (Dep. of Surgery, The Univ. of Hong Kong, Pokfulam, Hong Kong) ,  TAM Paul K.H. (Dep. of Surgery, The Univ. of Hong Kong, Pokfulam, Hong Kong) ,  GRISERI Paola (Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Gaslini, Genova 16147, ITA) ,  CECCHERINI Isabella (Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Gaslini, Genova 16147, ITA) ,  PELET Anna (Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Fac. de Medecine, Paris 75006, FRA) ,  PELET Anna (INSERM U-781, AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 78743, FRA) ,  JANNOT Anne-sophie (Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Fac. de Medecine, Paris 75006, FRA) ,  JANNOT Anne-sophie (INSERM U-781, AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 78743, FRA) ,  JANNOT Anne-sophie (INSERM U-535, “Genetique epidemiologique et structure des populations humaines,” Villejuif F-94817, FRA) ,  DE PONTUAL Loic (Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Fac. de Medecine, Paris 75006, FRA) ,  DE PONTUAL Loic (INSERM U-781, AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 78743, FRA) ,  HENRION-CAUDE Alexandra (Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Fac. de Medecine, Paris 75006, FRA) ,  HENRION-CAUDE Alexandra (INSERM U-781, AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 78743, FRA) ,  LYONNET Stanislas (Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Fac. de Medecine, Paris 75006, FRA) ,  LYONNET Stanislas (INSERM U-781, AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 78743, FRA) ,  VERHEIJ Joke B.G.M. (Dep. of Medical Genetics, Univ. of Groningen, Groningen 9700, NLD) ,  HOFSTRA Robert M.W. (Dep. of Medical Genetics, Univ. of Groningen, Groningen 9700, NLD) ,  ANTINOLO Guillermo (Unidad de Gestion Clinica de Genetica, Reproduccion y Medicina Fetal, Hospitales Universitarios Virgen del Rocio ...) ,  ANTINOLO Guillermo (CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Seville 41013, ESP) ,  BORREGO Salud (Unidad de Gestion Clinica de Genetica, Reproduccion y Medicina Fetal, Hospitales Universitarios Virgen del Rocio ...) ,  BORREGO Salud (CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Seville 41013, ESP) ,  MCCALLION Andrew S. (Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Inst. of Genetic Medicine, Johns Hopkins Univ. School of ...) ,  CHAKRAVARTI Aravinda (Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Inst. of Genetic Medicine, Johns Hopkins Univ. School of ...)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 87  号： 1  ページ： 60-74  発行年： 2010年07月09日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒルシュスプルング病 ,  傾向 ,  コード化 ,  RET ,  突然変異 ,  差別