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J-GLOBAL ID：201002282095554375   整理番号：10A0172615

TRPV4における変異によってシャルコー・マリー・トゥース病2C型が引き起こされる

Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C

著者 (23件)： LANDOURE Guida (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  LANDOURE Guida (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  LANDOURE Guida (Univ. de Bamako, Bamako, MLI) ,  ZDEBIK Anselm A (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  MARTINEZ Tara L (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  MARTINEZ Tara L (Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Maryland, USA) ,  BURNETT Barrington G (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  STANESCU Horia C (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  INADA Hitoshi (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SHI Yijun (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  TAYE Addis A (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  KONG Lingling (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  MUNNS Clare H (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  CHOO Shelly S (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PHELPS Christopher B (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PAUDEL Reema (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  HOULDEN Henry (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  LUDLOW Christy L (James Madison Univ., Virginia, USA) ,  CATERINA Michael J (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  GAUDET Rachelle (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  KLETA Robert (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  FISCHBECK Kenneth H (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  SUMNER Charlotte J (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 42  号： 2  ページ： 170-174  発行年： 2010年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シャルコー・マリー・トゥース病2C型(CMT2C)は,常染色体優性遺伝性ニューロパチーで,手足,横隔膜および喉頭の筋力低下を特徴とする。血縁関係のない2つのCMT2C家系において,染色体12q24.11に有意な連鎖がみられた。我々は,この領域のすべての遺伝子の配列決定を行い,TRPV4遺伝子にヘテロ接合性の2つのミスセンス変異(C805TおよびG806A)を同定した。これらの変異はそれぞれアミノ酸置換R269CおよびR269Hを引き起こす。TRPV4は陽イオンチャネルのTRPスーパーファミリーに属することがよく知られている。TRPV4を導入した細胞では,これらのCMT2C変異によって,高い細胞毒性や,構成的および活性化状態でのチャネル電流の増加が引き起こされた。TRPV4の変異は骨異形成症との関連がこれまでに知られていた。我々の知見は,TRPV4変異によっても末梢神経の変性疾患が引き起こされうることを示すものである。CMT2Cに関連する変異はTRPV4のアンキリンリピートの異なる領域に存在することから,この表現型の多様性は調節タンパク質-タンパク質相互作用に与える効果の差が原因であるかもしれないことが示唆される。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： 遺伝病 ,  *筋萎縮症 ,  常染色体 ,  *イオンチャンネル ,  遺伝子座 ,  ミスセンス突然変異 ,  アミノ酸配列 ,  二次構造 ,  家系 ,  ヒト
準シソーラス用語： *Charcot-Marie-Tooth症候群 ,  *TRPV4 ,  アンキリンリピート ,  染色体12

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： TRPV4 ,  変異 ,  シャルコー・マリー・トゥース病