心臓トロポニンI遺伝子におけるリジン183の欠失によって引き起こされた肥大型心筋症の臨床症状発現の多様性  同一の筋板遺伝子変異をもつ2つの剖検例からの洞察

FUNADA Akira; MASUTA Eiichi; FUJINO Noboru; HAYASHI Kenshi; INO Hidekazu; KITA Yoshihito; IKEDA Hiroko; FUJII Takahiko; NAKANUMA Yasuni; YAMAGISHI Masakazu

文献

J-GLOBAL ID：201002283175927810 整理番号：10A0660523

心臓トロポニンI遺伝子におけるリジン183の欠失によって引き起こされた肥大型心筋症の臨床症状発現の多様性同一の筋板遺伝子変異をもつ2つの剖検例からの洞察

Heterogeneity of Clinical Manifestation of Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by Deletion of Lysine 183 in Cardiac Troponin I Gene Insight From Two Autopsy Cases With an Identical Sarcomeric Gene Mutation

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著者 (10件)： , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 51 号： 3 ページ： 214-217 (J-STAGE) 発行年： 2010年
JST資料番号： Z0752A ISSN： 1349-2365 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

肥大型心筋症(HCM)は筋板蛋白質をコードする遺伝子変異と関...

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循環系の診断 , 循環系の臨床医学一般

引用文献 (19件)：

1. Kokado H, Shimizu M, Yoshio H, et al. Clinical features of hypertrophic cardiomyopathy caused by a Lys183 deletion mutation in the cardiac troponin I gene. Circulation 2000; 102: 663-9.
2. Kimura A, Harada H, Park JE, et al. Mutations in the cardiac troponin I gene associated with hypertrophic cardiomyopathy. Nat Genet 1997; 16: 379-82.
3. Shimizu M, Ino H, Okeie K, et al. Septal wall thinning and systolic dysfunction in patients with hypertrophic cardiomyopathy caused by a cardiac troponin I gene mutation. Am Heart J 2002; 143: 690-5.
4. Hughes SE. The pathology of hypertrophic cardiomyopathy. Histopathology 2004; 44: 412-27. (Review)
5. Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003; 107: 2227-32.

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心臓トロポニンI遺伝子におけるリジン183の欠失によって引き起こされた肥大型心筋症の臨床症状発現の多様性 同一の筋板遺伝子変異をもつ2つの剖検例からの洞察

心臓トロポニンI遺伝子におけるリジン183の欠失によって引き起こされた肥大型心筋症の臨床症状発現の多様性同一の筋板遺伝子変異をもつ2つの剖検例からの洞察