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J-GLOBAL ID：201002285525797403   整理番号：10A0719990

自己免疫における生殖細胞系列のシアル酸アセチルエステラーゼ機能異常変異

Functionally defective germline variants of sialic acid acetylesterase in autoimmunity

著者 (35件)： SUROLIA Ira (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PIRNIE Stephan P. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  CHELLAPPA Vasant (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  TAYLOR Kendra N. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  CARIAPPA Annaiah (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MOYA Jesse (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LIU Haoyuan (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BELL Daphne W. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  DRISCOLL David R. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  DIEDERICHS Sven (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HAIDER Khaleda (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  NETRAVALI Ilka (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LE Sheila (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  ELIA Roberto (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  DOW Ethan (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PILLAI Shiv (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LEE Annette (North Shore LIJ Health System, New York, USA) ,  FREUDENBERG Jan (North Shore LIJ Health System, New York, USA) ,  GREGERSEN Peter K. (North Shore LIJ Health System, New York, USA) ,  DE JAGER Philip L. ,  HAFLER David ,  DE JAGER Philip L. (Broad Inst. of Harvard Univ. and Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  HAFLER David (Broad Inst. of Harvard Univ. and Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  CHRETIEN Yves (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  VARKI Ajit (Univ. California, California, USA) ,  MACDONALD Marcy E. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GILLIS Tammy (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BEHRENS Timothy W. (Genentech Inc., California, USA) ,  BLOCH Donald (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  COLLIER Deborah (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  STONE John H. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  KORZENIK Joshua (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PODOLSKY Daniel K. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SANDS Bruce (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MURALI Mandakolathur (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 466  号： 7303  ページ： 243-247  発行年： 2010年07月08日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シアル酸アセチルエステラーゼ(SIAE)は,Bリンパ球の抗原受容体シグナル伝達を負に調節し,マウスでは免疫寛容の維持に必要な酵素である。SIAEのヘテロ接合型の珍しい機能喪失型生殖細胞系列変異および異常を示すホモ接合型の多型性変異が,比較的よくみられる自己免疫疾患をもつヨーロッパ系患者の24/923人に,そしてヨーロッパ系の対照被験者では2/648人に確認された。解析したヘテロ接合の機能喪失型SIAE変異のすべてが,優性ネガティブとして機能する能力をもっていた。SIAEの分泌不全を示すホモ接合型の多型性変異は,触媒活性をもち,優性ネガティブとしての機能は欠如しており,8人の自己免疫疾患患者でこの変異が認められたが,対照被験者にはみられなかった。欠陥のあるSIAE遺伝子座を遺伝的に受け継ぐオッズ比は,すべての自己免疫疾患の患者で8.6,関節リウマチ患者で8.3,そしてI型糖尿病患者では7.9だった。機能的に異常なSIAEの希少変異および多型性変異は,比較的よくみられるヒトの自己免疫疾患の感受性と遺伝的に強く関連している。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： *自己免疫 ,  生殖細胞 ,  *アセチルエステラーゼ ,  ヒト ,  突然変異 ,  遺伝子多型 ,  遺伝子座 ,  遺伝子 ,  免疫トレランス ,  自己免疫病
準シソーラス用語： SIAE遺伝子 ,  *シアル酸アセチルエステラーゼ

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  免疫反応一般  (ED03010T)

タイトルに関連する用語 (5件)： 自己免疫 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  シアル酸 ,  アセチルエステラーゼ