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J-GLOBAL ID：201002285802688447   整理番号：10A0174437

マイクロビーズを用いたリガーゼ連鎖反応によるヒトゲノムDNA点突然変異の直接蛍光検出

Direct fluorescence detection of point mutations in human genomic DNA using microbead-based ligase chain reaction

著者 (7件)： MENG Xiangxian (State Key Lab. of Chemo/Biosensing and Chemometrics, Coll. of Chemistry and Chemical Engineering, Biomedical ...) ,  YANG Xiaohai (State Key Lab. of Chemo/Biosensing and Chemometrics, Coll. of Chemistry and Chemical Engineering, Biomedical ...) ,  WANG Kemin (State Key Lab. of Chemo/Biosensing and Chemometrics, Coll. of Chemistry and Chemical Engineering, Biomedical ...) ,  GUO Qiuping (State Key Lab. of Chemo/Biosensing and Chemometrics, Coll. of Chemistry and Chemical Engineering, Biomedical ...) ,  TAN Yongjun (State Key Lab. of Chemo/Biosensing and Chemometrics, Coll. of Chemistry and Chemical Engineering, Biomedical ...) ,  MO Qiuhua (Dep. of Medical Genetics, Southern Medical Univ., Guangzhou 510515, CHN) ,  XU Xiangmin (Dep. of Medical Genetics, Southern Medical Univ., Guangzhou 510515, CHN)
資料名： Talanta  (Talanta)
巻： 80  号： 5  ページ： 1725-1729  発行年： 2010年03月15日 
JST資料番号： E0324A  ISSN： 0039-9140  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本論文では,リガーゼ連鎖反応(LCR)とマイクロビーズ濃縮法の組み合わせによるヒトゲノムDNAの点突然変異を直接検出できる簡便な遺伝子タイピング法を述べる。LCRプライマーにはビオチン標識共通プライマーと2種の蛍光標識対立遺伝子特異的プライマーが含まれるが,変異部位の2種の対立遺伝子に対して設計する。ゲノムDNAに変異部位が存在すると,共通プライマーと対立遺伝子特異的プライマーは結合して指数増幅ビオチン標識蛍光結合生成物を形成する。これら結合生成物をストレプトアビジンコートマイクロビーズで濃縮し,蛍光顕微鏡を用いてマイクロビーズの蛍光色により簡便に遺伝子型を同定する。LCRプロセス増幅とマイクロビーズ濃縮のため,本法の検出限界は10^-15mol/Lテンプレートと低い。本法はヒトゲノムにおいて点突然変異を検出する簡便かつシンプルな方法である。本法の有用性を確認するため,遺伝性ヘモグロビン疾患サラセミア病においてグロビンの産生減少を引き起こすβ-グロビン遺伝子の点突然変異同定を行った。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *点突然変異 ,  遺伝子型 ,  *遺伝学実験技術 ,  粒状材 ,  予備濃縮 ,  蛍光標識 ,  蛍光顕微鏡 ,  サラセミア ,  *蛍光測定 ,  ゲノム ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： *リガーゼ連鎖反応 ,  ヒトゲノム ,  遺伝子タイピング

分類 (3件)： 有機物質の物理分析一般  (CC03031B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  バイオアッセイ  (EA03060N)

タイトルに関連する用語 (6件)： マイクロビーズ ,  リガーゼ連鎖反応 ,  ヒト ,  ゲノムDNA ,  点突然変異 ,  蛍光検出