文献

J-GLOBAL ID：201002285870035923   整理番号：10A1048624

筋ジストロフィーにおける外套細胞機能に対する病因性突然変異の直接的影響

Direct effects of the pathogenic mutation on satellite cell function in muscular dystrophy

著者 (2件)： MORGAN Jennifer E. (Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  ZAMMIT Peter S. (King’s Coll. London, Randall Div. of Cell and Molecular Biophysics, Guy’s Campus, London, SE1 1UL, GBR)
資料名： Experimental Cell Research  (Experimental Cell Research)
巻： 316  号： 18  ページ： 3100-3108  発行年： 2010年11月01日 
JST資料番号： B0313A  ISSN： 0014-4827  CODEN： ECREAL  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨格筋は骨格筋外套細胞と呼ばれる常在性幹細胞により維持および修復されているが,筋ジストロフィーに特徴的な進行性骨格筋衰弱および消耗の間のこの過程の劣化故障がある。病因性突然変異は筋肉消耗を引き起こすが,Duchenne筋ジストロフィーを含む状態の場合は変異遺伝子は外套細胞に発現せず筋肉維持/修復は直接は影響されない。しかしながら,慢性筋肉消耗はジストロフィー筋において次第に有害微環境を作り出す。このことはおそらく過剰な外套細胞利用と組み合わさり,最終的には間接的に外套細胞媒介筋線維修復を阻害すると思われる。対照的にEmery-Dreifuss筋ジストロフィーの場合には,病因性突然変異は筋肉消耗を刺激するばかりでなく,直接外套細胞機能を傷つけて筋ホメオスタシスを無効にする。これが再び過用と有害微環境を結び付け,外套細胞の能力をさらに傷つけることになる。いずれのメカニズムにおいても,撹乱された外套細胞活性の究極の結果は,ジストロフィー筋における筋繊維維持の慢性的機能不全である。ここで著者らは多くの筋ジストロフィーにおいて,病因性突然変異が直接外套細胞機能不全に寄与するかどうかを概説した。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： マウス ,  *筋ジストロフィー ,  *遺伝病 ,  *筋芽細胞 ,  幹細胞 ,  骨格筋 ,  筋萎縮症 ,  病態生理 ,  ヒト
準シソーラス用語： Duchenne筋ジストロフィー ,  Emery-Dreifuss筋ジストロフィー ,  筋肉消耗 ,  *骨格筋外套細胞

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  筋肉  (EJ10020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 筋ジストロフィー ,  外套 ,  細胞機能 ,  病因 ,  突然変異