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J-GLOBAL ID：201002286760603035   整理番号：10A0308313

ヒト尿路上皮細胞における病原性ミトコンドリアDNA変異の検討と診断

The investigation and diagnosis of pathogenic mitochondrial DNA mutations in human urothelial cells

著者 (6件)： BLACKWOOD John K. (Mitochondrial Res. Group, Inst. for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne NE2 ...) ,  WHITTAKER Roger G. (Mitochondrial Res. Group, Inst. for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne NE2 ...) ,  BLAKELY Emma L. (Mitochondrial Res. Group, Inst. for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne NE2 ...) ,  ALSTON Charlotte L. (Mitochondrial Res. Group, Inst. for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne NE2 ...) ,  TURNBULL Douglass M. (Mitochondrial Res. Group, Inst. for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne NE2 ...) ,  TAYLOR Robert W. (Mitochondrial Res. Group, Inst. for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne NE2 ...)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 393  号： 4  ページ： 740-745  発行年： 2010年03月19日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアDNA疾患を有する患者は,診断と管理が最も困難なものの中にあり,これら状態を特徴付ける,著しい表現型と遺伝的不均一性がある。最近,我々および他のグループは,最も多いミトコンドリアDNA病原性変異の一つである,m.3243A>G変異が,尿路上皮細胞に臨床的に関連する量存在し,このため診断と変異スクリーニングのため実際的で,非侵襲的な試験になることを示している。この研究では,m.3243A>G変異,m.8344A>G変異を含む他のmtDNA tRNA遺伝子点突然変異および単一の大規模なmtDNA欠損を検出するため,これら細胞の使用を更に検討した。尿路上皮細胞中のm.3243A>G量と時間により変化しない臨床的に影響された組織の間の頑健な関係を観察した。逆に,単一の大規模なmtDNA欠損は,尿路上皮細胞で検出でき,これはより重度の疾患を示すより若い患者により多い量存在したが,一般的にmtDNA欠損量は,臨床的に影響された組織で見られるそれらの代表ではなかった。結果は,mtDNA疾患を有する家族の診断,管理およびカウンセリングに対し意味がある。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 上皮細胞 ,  *DNA【核酸】 ,  病原性 ,  *突然変異体 ,  *ミトコンドリア病 ,  点突然変異 ,  欠失突然変異 ,  遺伝子再編成 ,  塩基対置換 ,  tRNA ,  診断
準シソーラス用語： 尿路上皮細胞 ,  *ミトコンドリアDNA

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  基礎診断学  (GC03002P)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒト ,  尿路上皮細胞 ,  病原性 ,  ミトコンドリアDNA ,  変異 ,  診断