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J-GLOBAL ID:201002290073003343   整理番号:10A1755239

ゲノム規模でのスキャンは,目-耳介-脊椎スペクトルの複雑な病因を明らかにする

Genome-Wide Scanning Reveals Complex Etiology of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
著者 (10件):
資料名:
巻: 222  号:ページ: 311-318 (J-STAGE)  発行年: 2010年 
JST資料番号: G0649A  ISSN: 0040-8727  CODEN: TJEMAO  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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分類 (1件):
分類
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先天性疾患・奇形一般 
引用文献 (40件):
  • ABECASIS, G. R. Merlin-rapid analysis of dense genetic maps using sparse gene flow trees. Nat. Genet. 2002, 30, 97-101
  • ALA-MELLO, S. Further evidence for a relationship between the 5p15 chromosome region and the oculoauriculovertebral anomaly. Am. J. Med. Genet. A. 2008, 146A, 2490-2494
  • BALCI, S. Partial trisomy (11;22) syndrome with manifestations of Goldenhar sequence due to maternal balanced t(11;22). Genet. Couns. 2006, 17, 281-289
  • BELEZA-MEIRELES, A. Complex aetiology of an apparently Mendelian form of mental retardation. BMC. Med. Genet. 2008, 9, 6
  • BLAUW, H. M. Copy-number variation in sporadic amyotrophic lateral sclerosis : a genome-wide screen. Lancet. Neurol. 2008, 7, 319-326
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