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J-GLOBAL ID：201002290637197852   整理番号：10A1250035

GABAシグナル伝達の障害は自閉症様の常同症およびレット症候群の表現型を仲介する

Dysfunction in GABA signalling mediates autism-like stereotypies and Rett syndrome phenotypes

著者 (15件)： CHAO Hsiao-Tuan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  XUE Mingshan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  NOEBELS Jeffrey L. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ROSENMUND Christian (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ZOGHBI Huda Y. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CHEN Hongmei (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SAMACO Rodney C. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CHAHROUR Maria (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  YOO Jong (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  NEUL Jeffrey L. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LU Hui-Chen (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  GONG Shiaoching (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  HEINTZ Nathaniel (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  EKKER Marc (Univ. Ottawa, Ontario, CAN) ,  RUBENSTEIN John L. R. (Univ. California, California, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 468  号： 7321  ページ： 263-269  発行年： 2010年11月11日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 転写調節因子メチル-CpG結合タンパク質2(MeCP2)をコードするX連鎖MECP2遺伝子の変異は,レット症候群並びに認知障害,自閉症,若年発症統合失調症,早期の致死率が高い脳症など数種類の神経発達障害の原因となる。レット症候群は,早期の成長は外見上正常だが,その後に退行,運動異常,てんかん発作,自閉症の特徴,特に常同行動が現れる。これらの特徴に関与する機序はほとんど解明されていない。今回我々は,GABA(γ-アミノ酪酸)放出ニューロンにMecp2を欠失するマウスで,反復的行動などのレット症候群や自閉症でみられる多数の特徴が再現されることを明らかにする。前脳GABA作動性ニューロンの一部でMeCP2が減少しても,レット症候群の多くの特徴が再現される。MeCP2を欠損するGABA作動性ニューロンは抑制性の素量サイズ低下を示し,これはグルタミン酸デカルボキシラーゼ1(Gad1)とグルタミン酸デカルボキシラーゼ2(Gad2)の発現量およびGABA免疫反応性のシナプス前での低下と一致している。これらのデータは,GABA放出ニューロンが正常に機能するにはMeCP2が必須であること,また,GABA作動性ニューロンのわずかな機能障害が多くの神経精神病的表現型に関与していることを示している。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： 自閉症 ,  *Rett症候群 ,  ヒト ,  *常同症 ,  神経伝達 ,  ノックアウトマウス ,  *転写因子 ,  DNA結合タンパク質 ,  非ヒストンタンパク質 ,  *ニューロン ,  グルタミン酸デカルボキシラーゼ ,  遺伝子 ,  形質発現 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *GABAニューロン ,  Gad1遺伝子 ,  Gad2遺伝子 ,  *MeCP2 ,  MECP2遺伝子

分類 (3件)： 精神障害  (GR03000A) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  生物学的機能  (EB03040U)

物質索引 (1件)： GABA

タイトルに関連する用語 (8件)： GABA ,  シグナル伝達 ,  障害 ,  自閉症 ,  常同症 ,  レット症候群 ,  表現型 ,  仲介