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J-GLOBAL ID：201002290776417590   整理番号：10A1025792

TOMM40可変長多型は後期発症アルツハイマー病の年齢を予測する

A TOMM40 variable-length polymorphism predicts the age of late-onset Alzheimer’s disease

著者 (17件)： ROSES AD (Duke Univ., NC, USA) ,  ROSES AD (Deane Drug Discovery Inst., NC, USA) ,  LUTZ MW (Duke Univ., NC, USA) ,  LUTZ MW (Deane Drug Discovery Inst., NC, USA) ,  AMRINE-MADSEN H (GlaxoSmithKline, NC, USA) ,  SAUNDERS AM (Duke Univ., NC, USA) ,  SAUNDERS AM (Deane Drug Discovery Inst., NC, USA) ,  CRENSHAW DG (Duke Univ., NC, USA) ,  CRENSHAW DG (Deane Drug Discovery Inst., NC, USA) ,  SUNDSETH SS (Duke Univ., NC, USA) ,  SUNDSETH SS (Deane Drug Discovery Inst., NC, USA) ,  HUENTELMAN MJ (Translational Genomics Res. Inst., AZ, USA) ,  WELSH-BOHMER KA (Duke Univ., NC, USA) ,  WELSH-BOHMER KA (Alzheimer’s Disease Clinical Center, NC, USA) ,  REIMAN EM (Translational Genomics Res. Inst., AZ, USA) ,  REIMAN EM (Banner Alzheimer’s Inst., AZ, USA) ,  REIMAN EM (Univ. Arizona, AZ, USA)
資料名： Pharmacogenomics Journal  (Pharmacogenomics Journal)
巻： 10  号： 5  ページ： 375-384  発行年： 2010年10月 
JST資料番号： W1383A  ISSN： 1470-269X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アポリポタンパク質E(APOE)遺伝子のε3保有者に対する後期発症アルツハイマー病(LOAD)発症の年齢の推定において著明な精度増加を提供する外部ミトコンドリア膜40ホモログ(TOMM40)遺伝子のトランスロカーゼにおける多型ポリT変異体rs10524523を系統発生解析を用いることにより見出した。2つの独立した臨床コホートにおいて,rs10524523のより長い可変長多型はLOADに対する高リスクと関連した。年齢60歳以降にLOADを発症したAPOEε3/4患者において,APOEε3にリンクした長いポリT反復を有する患者は短いポリT反復を有する患者よりも平均7年早くLOADを発症した。白人進化時に起こったrs10524523での独立した突然変異は,この遺伝子座でポリT長さ変異体を持つ多数の種類を増加させた。複製に関するこれらの結果はLOADに対する予測リスク推定および臨床疾患予防試験を可能にするための臨床的有用性を有する。さらに,これらの結果は複雑な疾患に関与する構造的多型を含む多型ハプロタイプ解析に対する系統発生的アプローチの効果的な使用を示唆する。

シソーラス用語： ヒト ,  *Alzheimer病 ,  *遺伝子 ,  年齢 ,  予測 ,  遺伝学実験技術 ,  突然変異 ,  遺伝子多型 ,  遺伝子座 ,  ApoE遺伝子 ,  DNA配列解析
準シソーラス用語： *後期発症アルツハイマー病 ,  *TOMM40 ,  DNAシークエンシング

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 可変長 ,  多型 ,  後期発症 ,  アルツハイマー病 ,  年齢 ,  予測