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J-GLOBAL ID：201002291088882277   整理番号：10A0299991

PSMD9はMODY3に連関している

PSMD9 Is Linked to MODY3

著者 (3件)： GRAGNOLI Claudia (Bios Biotech Multi-Diagnostic Health Center, Rome, ITA) ,  GRAGNOLI Claudia (M. S. Hershey Medical Center, Pennsylvania) ,  GRAGNOLI Claudia (Penn State Univ. Coll. of Medicine, Pennsylvania)
資料名： Journal of Cellular Physiology  (Journal of Cellular Physiology)
巻： 223  号： 1  ページ： 1-5  発行年： 2010年04月 
JST資料番号： E0042B  ISSN： 0021-9541  CODEN： JCLLA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： これまでに,PSMD9遺伝子の独特な突然変異がまれに2型糖尿病(T2D)を引き起こす可能性と,PSMD9遺伝子のハプロタイプA/T/Gがイタリア人の後期発症T2Dに関連していることを報告した。しかし,このときにはPSMD9遺伝子の一塩基多型と成人発症型糖尿病3型(MODY3)遺伝子の連鎖不均衡(LD)については調べなかった。今回,MODY3へのPSMD9遺伝子ハプロタイプA/T/Gの関連性を,イタリアのMODY3の2家系でハプロタイプA/T/Gがどのように存在し,またこれらが同時に分離するのかどうかで調べた。その結果,二つの家系においてMODY3遺伝子の突然変異とPSMD9 A/T/Gハプロタイプが連関していることを見出した。さらに,MODY3の2家系におけるノンパラメトリックとパラメトリック連関解析,およびLDモデリングでMODY3突然変異とPSMD9の突然変異が糖尿病発症に相加的に作用していることを明らかにした。以上の結果,PSMD9遺伝子のハプロタイプA/T/GがMODY3/糖尿病に相加モデルで関与していた。

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *ハプロタイプ ,  一塩基多型 ,  イタリア共和国 ,  家系 ,  突然変異 ,  ノンパラメトリック法 ,  統計的方法 ,  相加作用 ,  系図 ,  DNA結合タンパク質 ,  核構成タンパク質 ,  転写因子 ,  ヒト ,  *2型糖尿病 ,  遺伝的連鎖
準シソーラス用語： 連鎖 ,  *インシュリン非依存性糖尿病 ,  HNF-1α ,  *MODY3 ,  MODY3遺伝子 ,  *PSMD9遺伝子 ,  パラメトリック法 ,  連鎖不均衡

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (2件)： MODY3 ,  連関