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J-GLOBAL ID：201002291932479521   整理番号：10A0537431

Alstroem症候群遺伝子ALMS1のRFXファミリーのメンバー及びSp1による転写調節

Transcriptional regulation of the Alstroem syndrome gene ALMS1 by members of the RFX family and Sp1

著者 (8件)： PURVIS Tracey L. (Centre for Human Dev., Stem Cells and Regeneration, Human Genetics Div., Univ. of Southampton, GBR) ,  HEARN Tom (Centre for Human Dev., Stem Cells and Regeneration, Human Genetics Div., Univ. of Southampton, GBR) ,  SPALLUTO Cosma (Centre for Human Dev., Stem Cells and Regeneration, Human Genetics Div., Univ. of Southampton, GBR) ,  KNORZ Victoria J. (Centre for Human Dev., Stem Cells and Regeneration, Human Genetics Div., Univ. of Southampton, GBR) ,  HANLEY Karen Piper (Centre for Human Dev., Stem Cells and Regeneration, Human Genetics Div., Univ. of Southampton, GBR) ,  SANCHEZ-ELSNER Tilman (Div. of Infection, Inflammation and Immunity, School of Medicine, Univ. of Southampton, Tremona Road, Southampton, GBR) ,  HANLEY Neil A. (Centre for Human Dev., Stem Cells and Regeneration, Human Genetics Div., Univ. of Southampton, GBR) ,  WILSON David I. (Centre for Human Dev., Stem Cells and Regeneration, Human Genetics Div., Univ. of Southampton, GBR)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 460  号： 1-2  ページ： 20-29  発行年： 2010年07月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト遺伝子ALMS1における突然変異は,感覚神経変性,代謝欠損及び心筋症により特徴付けられる疾患,Alstroem症候群を起す。ALMS1は,一次繊毛の構築と維持に意味付けられる中心体蛋白質をコードする。ALMS1の発現は組織間で変動し,最近のデータはその転写が脂肪細胞分化及び成長停止過程で調節されることを示唆する。しかしながら,ALMS1プロモーターは定義されていない。この研究は,最初に転写開始部位をマップするために5’RACEを用いてALMS1近位プロモターを同定し,特徴付けすることに焦点を当てた。ルシフェラーゼレポーターアッセイ及びEMSAデータは,ALMS1転写が遍在因子Sp1により調節されることを強く示唆する。さらにレポーターアッセイ,EMSA,クロマチン免疫沈降及びRNA干渉データは,ALMS1転写が調節因子X(RFX)蛋白質により調節されていることを示す。これの転写因子はそれらの発現プロファイルが細胞型に制限され,繊毛形成経路の遺伝子を調節することが知られている。著者らは,ALMS1近位プロモーターにおける進化的に保持されたXボックスに対するRFX蛋白質の結合を示し,これらの蛋白質が低血清状態により誘導された成長停止過程でALMS1転写に関係している証拠を示した。要約すると,この研究は疾患関連遺伝子ALMS1の一般的及び環境特異的転写を調節する転写因子に関する最初のデータを提供する。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒト ,  *遺伝病 ,  *網膜色素変性症 ,  *遺伝子 ,  繊毛 ,  中心体 ,  *転写【遺伝】 ,  細胞分化 ,  プロモーター領域 ,  バイオアッセイ ,  遺伝子操作 ,  発光分析 ,  ゲル電気泳動 ,  *転写因子 ,  免疫沈降反応 ,  RNA干渉 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： *ALMS1遺伝子 ,  *Alstrom症候群 ,  EMSA【アッセイ】 ,  RFX ,  *Sp1 ,  クロマチン免疫沈降 ,  ルシフェラーゼアッセイ ,  脂肪細胞分化

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (6件)： Alstroem症候群 ,  遺伝子 ,  ファミリー ,  メンバー ,  Sp1 ,  転写調節