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J-GLOBAL ID：201002292737444256   整理番号：10A0884516

TWIST2のホモ接合ナンセンス突然変異はSetleis症候群を引き起こす

Homozygous Nonsense Mutations in TWIST2 Cause Setleis Syndrome

著者 (10件)： TUKEL Turgut (Dep. of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine of New York Univ., New York, NY 10029, USA) ,  SOSIC Drazen (Dep. of Molecular Biology, Univ. of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA) ,  AL-GAZALI Lihadh I. (Dep. of Pediatrics, Fac. of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates Univ., Al Ain, United Arab Emirates) ,  ERAZO Monica (Dep. of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine of New York Univ., New York, NY 10029, USA) ,  CASASNOVAS Jose (Dep. of Biochemistry, Univ. of Puerto Rico School of Medicine P.O. Box 365067, San Juan, PR 00936-5067, USA) ,  FRANCO Hector L. (Dep. of Biochemistry, Univ. of Puerto Rico School of Medicine P.O. Box 365067, San Juan, PR 00936-5067, USA) ,  RICHARDSON James A. (Dep. of Molecular Biology, Univ. of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA) ,  OLSON Eric N. (Dep. of Molecular Biology, Univ. of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA) ,  CADILLA Carmen L. (Dep. of Biochemistry, Univ. of Puerto Rico School of Medicine P.O. Box 365067, San Juan, PR 00936-5067, USA) ,  DESNICK Robert J. (Dep. of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine of New York Univ., New York, NY 10029, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 87  号： 2  ページ： 289-296  発行年： 2010年08月13日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： ホモ接合 ,  ナンセンス突然変異 ,  症候群