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J-GLOBAL ID：201002295167334280   整理番号：10A0334186

遺伝性痙性麻痺のSPG5患者における27-ヒドロキシコレステロールの顕著な蓄積

Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis

著者 (10件)： SCHUELE Rebecca (Univ. Tubingen, Tubingen, DEU) ,  SIDDIQUE Teepu (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, IL) ,  DENG Han-Xiang (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, IL) ,  YANG Yi (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, IL) ,  DONKERVOORT Sandra (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, IL) ,  HANSSON Magnus (Karolinska Univ. Hospital Huddinge, Stockholm, SWE) ,  MADRID Ricardo E. (Jervis Clinic Inst. Basic Res., NY) ,  SIDDIQUE Nailah (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, IL) ,  SCHOELS Ludger (Univ. Tubingen, Tubingen, DEU) ,  BJOERKHEM Ingemar (Karolinska Univ. Hospital Huddinge, Stockholm, SWE)
資料名： Journal of Lipid Research  (Journal of Lipid Research)
巻： 51  号： 4  ページ： 819-823  発行年： 2010年04月 
JST資料番号： H0071B  ISSN： 0022-2275  CODEN： JLPRA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性痙性麻痺(SPG5)は神経変性疾患の稀な臨床的,遺伝的な異質性群であり,オキシステロール7αヒドロキシラーゼ(CYP7B1)をコードする遺伝子の変異を持つ。今回,SPG5疾患の患者4名は27-ヒドロキシコレステロールの6~9倍高い血漿中濃度を示すことを報告した。30~50倍高い増加は,脳脊髄液中であった。CYP7B1の基質である25-ヒドロキシコレステロールの血漿中濃度はほぼ100倍増加した。このオキシステロールは脳脊髄液にはなかった。この酵素の基質ではない24S-ヒドロキシコレステロールの血漿中濃度は正常レベルであった。血清中の胆汁酸は正常であり,正常な胆汁酸合成を示唆した。得たこれらの知見について,循環中の27-ヒドロキシコレステロールのレベル増大を示すが,神経学的症状のない2つのトランスジェニックマウスモデル,cyp27a1トランスジェニックマウスとcyp7b1ノックアウトマウスと関連付けて考察した。

シソーラス用語： *先天性疾患 ,  *痙性麻痺 ,  ヒト ,  血漿中濃度 ,  髄液 ,  *チトクロームP450 ,  オレフィン化合物 ,  ステロール ,  血清中濃度 ,  胆汁酸 ,  トランスジェニックマウス ,  ノックアウトマウス ,  生体内蓄積 ,  ステロイドヒドロキシラーゼ ,  脂環式アルコール ,  ジオール
準シソーラス用語： CYP7B1 ,  オキシステロール ,  *先天性痙性麻痺 ,  CYP27A1

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  酵素生理  (EJ02020P)

物質索引 (3件)： 24S-ヒドロキシコレステロール ,  25-ヒドロキシコレステロール ,  27-ヒドロキシコレステロール

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  痙性麻痺 ,  患者 ,  27-ヒドロキシコレステロール ,  蓄積