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J-GLOBAL ID：201002296359989830   整理番号：10A0516534

神経堤細胞におけるShp2のホスファターゼ依存的機能および非依存的機能はLEOPARD症候群病原の基礎を成す

Phosphatase-Dependent and -Independent Functions of Shp2 in Neural Crest Cells Underlie LEOPARD Syndrome Pathogenesis

著者 (13件)： STEWART Rodney A. (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Pediatric Oncology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  STEWART Rodney A. (Huntsman Cancer Inst., Dep. of Oncological Sciences, Univ. of Utah, Salt Lake City, UT 84112, USA) ,  SANDA Takaomi (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Pediatric Oncology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  WIDLUND Hans R. (Brigham and Women’s Hospital, Dep. of Dermatology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  ZHU Shizhen (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Pediatric Oncology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  SWANSON Kenneth D. (Beth Israel Deaconess Medical Center, Cancer Biology Program, Boston, MA 02115, USA) ,  HURLEY Aeron D. (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Pediatric Oncology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  HURLEY Aeron D. (Brigham and Women’s Hospital, Dep. of Dermatology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  BENTIRES-ALJ Mohamed (Beth Israel Deaconess Medical Center, Cancer Biology Program, Boston, MA 02115, USA) ,  FISHER David E. (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Pediatric Oncology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  KONTARIDIS Maria I. (Beth Israel Deaconess Medical Center, Cancer Biology Program, Boston, MA 02115, USA) ,  LOOK A. Thomas (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Pediatric Oncology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  NEEL Benjamin G. (Beth Israel Deaconess Medical Center, Cancer Biology Program, Boston, MA 02115, USA)
資料名： Developmental Cell  (Developmental Cell)
巻： 18  号： 5  ページ： 750-762  発行年： 2010年05月18日 
JST資料番号： W1692A  ISSN： 1534-5807  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チロシンホスファターゼSHP2(PTPN11)は発生中の細胞の増殖,生存,移動,分化を制御する。PTPN11における生殖系列突然変異は,重複する臨床的特徴を持つNoonan症候群とLEOPARD症候群の原因となる。逆説的に,Noonan症候群突然変異はSHP2ホスファターゼ活性を高めるが,LEOPARD症候群変異体は触媒的に損なわれ,SHP2がホスファターゼ非依存的役割を持つ可能性が生じる。shp2欠損ゼブラフィッシュ胚とLEOPARD症候群点突然変異をコード化したmRNAを注入したゼブラフィッシュ胚を比較することにより,著者らは,神経堤特異化と移動におけるShp2に関するホスファターゼおよびErk依存的役割を同定している。また,著者らは,SH2領域で媒介される予想外のホスファターゼおよびErk非依存的機能を同定している。これは進化的に保存され,脳および神経堤におけるp53媒介性アポトーシスを防ぐ。著者らの結果は,Shp2触媒機能喪失の効果と,神経堤細胞生存にとって必要不可欠なSH2領域媒介性役割保持の効果の組合せにより,LEOPARD症候群病原のこれまで謎であった側面を説明できることを示している。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *ニューロン ,  神経冠 ,  メラニン沈着 ,  心臓弁膜症 ,  *神経系疾患 ,  多発奇形 ,  肺動脈狭窄 ,  *細胞質型チロシンホスファターゼ ,  遺伝子 ,  ゼブラフィッシュ ,  胚 ,  点突然変異 ,  ERK【酵素】 ,  アンチセンスヌクレオチド ,  原腸形成 ,  形態形成 ,  濃度依存性 ,  酵素阻害剤 ,  神経管 ,  アポトーシス ,  脳 ,  脊髄 ,  腫瘍細胞 ,  ヒト ,  神経芽腫 ,  部位特異的変異誘発
準シソーラス用語： *神経堤細胞 ,  *LEOPARD症候群 ,  *SHP2 ,  PTPN11遺伝子 ,  モルフォリノオリゴヌクレオチド ,  神経発生 ,  メラノーマ細胞

分類 (5件)： 酵素生理  (EJ02020P) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  発生と分化  (EJ16020W) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： U-0126

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経堤細胞 ,  SHP2 ,  ホスファターゼ ,  非依存 ,  LEOPARD症候群 ,  基礎