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J-GLOBAL ID：201002298349896259   整理番号：10A0604761

常染色体優勢非症候性難聴と関係したPOU4F3遺伝子の新しいフレームシフト変異

A novel frameshift mutation of POU4F3 gene associated with autosomal dominant non-syndromic hearing loss

著者 (5件)： LEE Hee Keun (Dep. of Biology, Coll. of Natural Sciences, Kyungpook National Univ., Daegu, KOR) ,  PARK Hong-joon (Soree Ear Clinic, Seoul, KOR) ,  LEE Kyu-yup (Vestibulocochlear Res. Center, Coll. of Medicine, Wonkwang Univ., Iksan, KOR) ,  PARK Rekil (Dep. of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Coll. of Medicine, Kyungpook National Univ., Daegu, KOR) ,  KIM Un-kyung (Dep. of Biology, Coll. of Natural Sciences, Kyungpook National Univ., Daegu, KOR)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 396  号： 3  ページ： 626-630  発行年： 2010年06月04日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 転写因子POU4F3遺伝子の常染色体優勢変異は,ヒトでの非症候性難聴と関係するが,世界中でのこの遺伝子の変異に関する報告はほとんどない。常染色体優勢非症候性難聴の42人の関連のない韓国人におけるPOU4F3遺伝子の変異分析を行い,1人の患者でエクソン2の新しい14bp欠失変異(c.662del14)を同定した。聴力検査は,この患者における重度の両側感音難聴を明らかにした。新しい変異は,機能を示す両POUドメインを欠く,短くなった蛋白質を生じた。in vitro分析を用い,野生型と変異POU4F3蛋白質の間の機能的分布を更に検討した。野生型蛋白質は,細胞核に完全に局在したが,短くなった蛋白質はその細胞核局在性が著しく影響された。加えて,変異は,レポーター遺伝子発現を活性化できなかった。これは,アジアにおけるPOU4F3変異の最初の報告であり,更に,このデータは,アジアポピュレーション内の常染色体優勢非症候性難聴に対する民族特異的な遺伝的背景を明らかにする更なる研究が必要なことを示す。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *聴覚障害 ,  遺伝学実験技術 ,  遺伝子 ,  *フレームシフト突然変異 ,  転写因子 ,  人間 ,  人種差
準シソーラス用語： *遺伝性難聴 ,  DNA突然変異分析 ,  POU4F3遺伝子 ,  韓国人 ,  民族差

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 常染色体 ,  症候 ,  難聴 ,  遺伝子 ,  フレームシフト変異