研究者
J-GLOBAL ID:201101019112513026
更新日: 2024年04月25日
松本 直通
マツモト ナオミチ | matsumoto naomichi
所属機関・部署:
職名:
教授
ホームページURL (1件):
https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/
研究分野 (3件):
神経内科学
, 耳鼻咽喉科学
, 医化学
研究キーワード (32件):
包括脳ネットワーク
, 統合脳・病態脳
, 遺伝子発現差異解析
, 低音障害型難聴
, 遺伝性難聴
, 連鎖解析
, 染色体異常
, 染色体微細構造異常
, DNA Microarray
, BAC
, 構造異常
, エピゲノム
, ソトス症候群
, FISH
, 統合失調症
, バイオテクノロジー
, CGH
, 流産
, 成長障害
, エピジェネシス
, 性分化異常
, DNAマイクロアレー
, 染色体微細異常
, ゲノム病
, 自然流産
, comparative genomic hybridization
, 精神発達遅滞
, 脳・神経
, 脳神経疾患
, ゲノム
, マイクロアレー
, 遺伝子
競争的資金等の研究課題 (50件):
- 2019 - 2022 神経核内封入体病(NIID)の原因遺伝子同定と病態解明
- 2018 - 2021 未診断疾患イニシアチブ(Intivative on Rare and Indiagnosed Disease (IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 2017 - 2021 希少難治性疾患克服のための「生きた難病レジストリ」の設計と構築
- 2016 - 2021 NGS技術を駆使した遺伝学的解析による家族性乳がんの原因遺伝子同定と標準化医療構築
- 2016 - 2021 Rare Variantから迫る発達障害・統合失調症の診断法・治療法の開発(発達障害の診断法開発)
- 2017 - 2020 ロングリードシーケンサーによる疾患ゲノム解析法の確立
- 2017 - 2020 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築
- 2016 - 2019 Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連
- 2016 - 2019 希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備
- 2015 - 2018 脊髄小脳変性症の遺伝背景の解析と新規遺伝子同定に基づく病態解明
- 2013 - 2018 オートファジーの生理・病態生理学的意義とその分子基盤
- 2015 - 2018 成人における未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 2014 - 2017 ヒストンメチル化異常症の標的遺伝子探索と病態解明に基づく創薬基盤の確立
- 2014 - 2017 先天性正常圧水頭症の原因遺伝子の探索と水頭症の発現機序の解明
- 2014 - 2017 マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索
- 2012 - 2017 「転写サイクル」領域の総括
- 2015 - 2017 原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析
- 2014 - 2017 遺伝性難治疾患の網羅的遺伝子解析拠点研究
- 2012 - 2017 大量シーケンスによるゲノムアッセイ
- 2013 - 2016 癌・アルツハイマー病に関わるRAGEと相互作用するコンドロイチン硫酸の役割
- 2013 - 2016 Sotos症候群における刷り込み遺伝子制御領域のメチル化異常発生メカニズムの解明
- 2013 - 2016 卓上型次世代シーケンサーを用いた白質脳症の遺伝子診断法の開発と遺伝的背景の解明
- 2013 - 2016 エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
- 2013 - 2016 統合的遺伝子解析システムを用いたヒト発達障害研究
- 2013 - 2015 精巣幹細胞特異的転写因子Plzfを軸とした核内3次元ゲノムネットワークの解析
- 2012 - 2015 Rett症候群の革新的病態マーカーと新規治療法開発の臨床的・基礎的研究
- 2012 - 2015 HRM法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定
- 2012 - 2015 染色体構造異常の次世代シーケンス解析
- 2011 - 2014 遺伝性難治疾患の網羅的エクソーム解析拠点の構築
- 2011 - 2013 早期手術及び予防を目指した大動脈瘤発生における責任遺伝子の臨床的解析
- 2010 - 2012 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究
- 2011 - 2012 ヒト脳神経疾患を惹起するシナプス関連分子異常探索
- 2011 - 2012 コンドロイチン硫酸合成不全による骨疾患の発症機序の解明
- 2011 - 2012 タンパク質をコードしない RNAによる、精巣の幹細胞制御機構の解析
- 2010 - 2011 四肢異常を伴う眼球低形成の責任遺伝子MLA1同定と機能解析
- 2009 - 2011 年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明と分子シャペロン療法開発
- 2009 - 2011 高速シーケンサー解析を効率化するゲノム領域選択技術の開発研究
- 2009 - 2010 新型エーラス・ダンロス症候群の疾患責任遺伝子の単離研究
- 2008 - 2009 ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
- 2007 - 2009 16番染色体長腕に連鎖する優性遺伝性脊髄小脳変性症の分子遺伝学的研究
- 2005 - 2009 精神疾患の遺伝子探策
- 2007 - 2008 エピゲノム解析から迫るATR-X症候群の性分化異常発症機構の解明
- 2006 - 2007 マイクロアレーCGHによるゲノム病責任遺伝子の探索研究
- 2006 - 2007 ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
- 2006 - 2006 エピジェネティスから捉えるSotos症候群の病態研究
- 2005 - 2005 ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
- 2004 - 2005 ヒトの発生・精神神経発達異常と染色体微細構造異常に関する研究
- 2002 - 2003 DNAマイクロアレー法による妊娠初期流産のゲノム微細変化の網羅的検出
- 2001 - 2002 遺伝性低音障害型感音性難聴の疾患遺伝子の同定
- 1.染色体異常の分子病理2.単一遺伝子病の遺伝子単離
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論文 (925件):
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Yukiko Takeda, Masahiro Ueki, Junpei Matsuhiro, Erik Walinda, Takayuki Tanaka, Masafumi Yamada, Hiroaki Fujita, Shunichiro Takezaki, Ichiro Kobayashi, Sakura Tamaki, et al. A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome. The Journal of experimental medicine. 2024. 221. 6
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Takuma Ohashi, Hiroyoshi Kunimoto, Jun Nukui, Haruka Teshigawara, Satoshi Koyama, Takuya Miyazaki, Maki Hagihara, Kenji Matsumoto, Eriko Koshimizu, Naomi Tsuchida, et al. A case of Bloom syndrome manifesting with therapy-related myelodysplastic syndromes harboring a novel BLM gene variant. International Journal of Hematology. 2024
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Eriko Nishi, Noriko Miyake, Rie Kawamura, Kana Hosoki, Yuiko Hasegawa, Naomichi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto. Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications. American journal of medical genetics. Part A. 2024. 194. 2. 268-278
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Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, et al. Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability. Journal of human genetics. 2024
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Ken Higashimoto, Feifei Sun, Eri Imagawa, Ken Saida, Noriko Miyake, Satoshi Hara, Hitomi Yatsuki, Musashi Kubiura-Ichimaru, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, et al. Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum. Journal of medical genetics. 2024
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MISC (289件):
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宮地 洋輔, 土井 宏, 宮武 聡子, 林 紀子, 東山 雄一, 木村 活生, 上木 英人, 岸田 日帯, 竹内 英之, 松本 直通, et al. CANVASにおける線維束性収縮と運動ニューロン障害. 臨床神経学. 2022. 62. Suppl. S329-S329
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Naomi Tsuchida, Yosuke Kunishita, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Kaoru Takase-Minegishi, Ryusuke Yoshimi, Hideaki Nakajima, Naomichi Matsumoto. Pathogenic UBA1 Variants in Japanese Patients with Relapsing Polychondritis. ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY. 2021. 73. 2292-2293
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川本 佳右, 植田 明彦, 中島 誠, 植田 光晴, 和田 邦泰, 寺崎 修司, 水口 剛, 松本 直通. 脳塞栓症を契機に診断に至ったLoeys-Dietz症候群の1例. 臨床神経学. 2021. 61. 1. 70-70
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土田奈緒美, 内山由理, 内山由理, 桐野洋平, 國下洋輔, 峯岸薫, 吉見竜介, 中島秀明, 松本直通. UBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS症候群・再発性多発軟骨炎患者の報告. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
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特許 (2件):
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マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法
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核酸、当該核酸からなるプローブ、及び当該プローブを持ちいたすクリーニング法
講演・口頭発表等 (57件):
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Targeted long read sequencing
(Murdoch Children’s Research Institute Functional Genomics Seminars (Web-based) 2020)
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新規アプローチを用いた希少疾患ゲノム解析
(関西医科大学 大学院企画セミナー 2020)
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希少難病ゲノム解析の近況と新技術への期待
(国立国際医療研究センター Webセミナー 2020)
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遺伝性疾患における遺伝子解析の実際と注意点
(第5回日本肺高血圧・肺循環学会学術集会 2020)
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てんかんのゲノム解析研究の現況
(第20回北総てんかん懇話会 2020)
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学歴 (2件):
学位 (1件):
経歴 (2件):
- 2003 - 現在 横浜市立大学 大学院 医学研究科 遺伝学教室 教授
- 2001 - 2003 長崎大学 医学部 助教授
委員歴 (1件):
- 2023/10 - 現在 一般社団法人 日本人類遺伝学会 理事長
受賞 (3件):
- 2019 - 平成31年度文部科学大臣表彰科学技術賞
- 2011 - 日本人類遺伝学会賞
- 2003 - 日本人類遺伝学会奨励賞
所属学会 (3件):
日本衛生学会
, 日本分子生物学会
, 日本人類遺伝学会
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