粟屋智就

アワヤトモナリ | Awaya Tomonari

所属機関・部署：
職名：准教授

研究分野 (7件)：医療薬学 , 生理学 , 神経科学一般 , 胎児医学、小児成育学 , 胎児医学、小児成育学 , 解剖学 , 解剖学

研究キーワード (28件)：発達遅滞 , 発達障害 , 解剖学 , 遺伝性疾患 , 稀少疾患 , 先天代謝異常 , 染色体異常 , 先天異常 , ヒト胚性幹細胞 , 疾患特異的iPS細胞 , ヒト誘導多能性幹細胞 , 再生医療 , 骨格筋分化 , 筋ジストロフィー , 脳 , 小児科 , 神経筋疾患 , ジェンダー , 発達 , 幹細胞 , 遺伝学 , 脳科学 , 発生 , 神経 , 小児神経 , 骨格筋 , iPS細胞 , ES細胞

競争的資金等の研究課題 (12件)：

2024 - 2027 低出生体重に起因する発達障害の発症機序解明と抗炎症による予防法の作用機序解明
2021 - 2026 RNA結合タンパク質の病的相分離の統合的理解
2022 - 2025 単一細胞解析による発達期中枢神経細胞サブセットの同定と神経発達症の分子病態の理解
2022 - 2025 細胞工学的手法によるエカルディ・グティエール症候群の中枢神経系炎症の機序解明
2022 - 2025 単一細胞解析による発達期中枢神経細胞サブセットの同定と神経発達症の分子病態の理解

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論文 (77件)：

Seung-Ah Lee, Megumu Ogawa, Yoshihiko Saito, Rui Shimazaki, Tomonari Awaya, Motoyasu Hosokawa, Ryo Kurosawa, Hiroaki Ohara, Akihide Takeuchi, Shinichiro Hayashi, et al. Substitutions of nucleotides at the 3' ends of COL6A1/2/3 exons induce exon skipping associated with collagen VI-related muscular dystrophies and therapeutic strategies. Genetics in Medicine. 2025. 101431-101431
Rui Shimazaki, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Narihiro Minami, Ryo Kurosawa, Motoyasu Hosokawa, Hiroaki Ohara, Shinichiro Hayashi, Akihide Takeuchi, Masatoshi Hagiwara, et al. Profiling of pathogenic variants in Japanese patients with sarcoglycanopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025. 20. 1
Rasha El Sherif, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino. Splicing Switching of Alternative Last Exons Due to a Deletion Including Canonical Polyadenylation Site in COL6A2 Gene Causes Recessive UCMD. Neurology Genetics. 2024
Mamiko Yamada, Kazuhiro Maeta, Hisato Suzuki, Ryo Kurosawa, Toshiki Takenouchi, Tomonari Awaya, Masahiko Ajiro, Atsuko Takeuchi, Hisahide Nishio, Masatoshi Hagiwara, et al. Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration. Scientific Reports. 2024. 14. 1
Masahiro Hirai, Ayaka Ikeda, Takeo Kato, Takahiro Ikeda, Kosuke Asada, Yoko Hakuno, Kanae Matsushima, Tomonari Awaya, Shin Okazaki, Toshihiro Kato, et al. Comparison of the Sensory Profile Among Autistic Individuals and Individuals with Williams Syndrome. Journal of autism and developmental disorders. 2024

MISC (120件)：

大原寛明, 大原寛明, 大原寛明, 細川元靖, 粟屋智就, 高橋良輔, 小笠原真志, 野口悟, 後藤雄一, 西野一三, et al. ブランチポイントをターゲットにした筋ジストロフィーのスプライス異常の修復. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 7th
Ryo Kimura, Roy Lardenoije, Kiyotaka Tomiwa, Yasuko Funabiki, Masatoshi Nakata, Shiho Suzuki, Tomonari Awaya, Takeo Kato, Shin Okazaki, Toshiya Murai, et al. INTEGRATED EPIGENETIC ANALYSIS OF WILLIAMS SYNDROME. EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2019. 29. S242-S243
粟屋智就, 都築千鶴, 佐古有季哉, 網代将彦, 斎藤潤, 萩原正敏. スプライス操作化合物RECTASを用いたファブリー病IVS4+919G>A変異に対する治療開発. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 41st. 56
岡崎哲也, 粟屋智就, 林雅晴, 小牧宏文, 盛一享徳, 掛江直子. 結節性硬化症データを用いた小児慢性特定疾病対策登録データの有用性の検討. 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S359-S359
神田健志, 佐藤彩, 安部大輔, 西島節子, 石上毅, 古川央樹, 粟屋智就, 寺澤厚志, 桑原直樹. 合併する複雑心奇形により乳児期死亡に至った1p36欠失症候群の男児例. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 2. 454-454

特許 (1件)：

多能性幹細胞から骨格筋または骨格筋前駆細胞への分化誘導法

学歴 (1件)：

1997 - 2003 京都大学医学部

学位 (2件)：

博士(医学) (京都大学大学院医学研究科)
Ph.D. (Kyoto University)

経歴 (8件)：

2023/10 - 現在京都大学大学院医学研究科附属総合解剖センター准教授
2021/04 - 2023/09 京都大学大学院医学研究科がん組織応答共同研究講座特定講師
2017/04 - 2021/03 京都大学大学院医学研究科外胚葉性疾患創薬医学講座特定助教
2019/08 - 2020/08 カリフォルニア大学サンディエゴ校医学部客員研究員
2016/07 - 2017/03 京都大学大学院医学研究科形態形成機構学特定助教

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所属学会 (13件)：

世界筋学会議 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本小児遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 国際小児神経学会 , 日本炎症・再生医学会 , 日本遺伝子診療学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本てんかん学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会 , 日本解剖学会

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