土井宏

ドイヒロシ | Doi Hiroshi

所属機関・部署：
職名：准教授
ホームページURL (1件)： http://kaken.nii.ac.jp/ja/r/10326035

研究分野 (1件)：神経内科学

研究キーワード (3件)：神経遺伝学 , 神経変性疾患 , 包括脳ネットワーク

競争的資金等の研究課題 (22件)：

2021 - 2024 脊髄小脳失調症42型疾患修飾治療開発と光遺伝学的手法を用いた病態基盤の解明

2019 - 2022 孤発性ALS病態形成におけるDEAD box RNA helicaseの役割解明

2018 - 2021 Loss of functionモデルに基づいたUBQLN2の機能解析

2018 - 2021 生体恒常性センサーである単球系細胞の制御に基づく神経変性疾患の画期的な治療法開発

2018 - 2021 神経再生機能分子LOTUSによるALS の治療法開発

2018 - 2021 脊髄小脳失調症新規モデルマウスを用いた病態解明と治療法開発

2017 - 2019 ALSにおけるポリグルタミン凝集体結合タンパク質DDX-17異常蓄積の病態解明

2017 - 2019 電位依存性カルシウムチャネル関連疾患の分子病態基盤の解明

2016 - 2018 表情定量解析に基づくパーキンソン病の仮面様顔貌の病態解明

2015 - 2018 脊髄小脳変性症の遺伝背景の解析と新規遺伝子同定に基づく病態解明

2015 - 2017 ALS/FTLDにおけるポリグルタミン凝集タンパク質の解析

2014 - 2016 ポリグルタミン病におけるRNA結合蛋白の解析

2013 - 2016 共通分子UBQLN2を通じたポリグルタミン病・ALS/FTLDの統合的病態解明

2013 - 2016 卓上型次世代シーケンサーを用いた白質脳症の遺伝子診断法の開発と遺伝的背景の解明

2010 - 2015 パーソナルゲノム解析に基づくALSの疾患関連遺伝子探索と病態解明

2012 - 2014 遺伝子未同定脊髄小脳変性症のエクソーム解析

2010 - 2011 劣性型脊髄小脳変性症の遺伝子単離研究

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論文 (136件)：

Hiromi Fukuda, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, Shinichi Kameyama, Misako Kunii, Hideto Joki, Tatsuya Takahashi, Hiroyasu Komiya, Mei Sasaki, Yosuke Miyaji, et al. Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias. Journal of human genetics. 2023
池田理紗, 高橋慶太, 細田航平, 浅野史織, 古宮裕泰, 窪田瞬, 土井宏, 田中章景. 辺縁系脳炎との鑑別を要した、意識障害を初発とする神経梅毒の2症例. 臨床神経学. 2023. 63. 4. 232-232
Pauli Ylikotila, Jussi Sipilä, Tiina Alapirtti, Riitta Ahmasalo, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, Anri Hurme-Niiranen, Ari Siitonen, Hiroshi Doi, Fumiaki Tanaka, et al. Association of biallelic RFC1 expansion with early-onset Parkinson's disease. European journal of neurology. 2023. 30. 5. 1256-1261
Yuichi Higashiyama, Miho Kuroki, Yosuke Kudo, Tomoya Hamada, Keisuke Morihara, Asami Saito, Yosuke Miyaji, Katsuo Kimura, Hideto Joki, Hitaru Kishida, et al. Reduced likelihood of the Poggendorff illusion in cerebellar strokes: a clinical and neuroimaging study. Brain communications. 2023. 5. 2. fcad053
Akihiro Ogasawara, Hideyuki Takeuchi, Hiroyasu Komiya, Yuki Ogawa, Koki Nishimura, Shun Kubota, Shunta Hashiguchi, Keita Takahashi, Misako Kunii, Kenichi Tanaka, et al. Anti-inflammatory effects of siponimod on astrocytes. Neuroscience research. 2022. 184. 38-46

MISC (184件)：

Hiroshi Doi, Fumiaki Tanaka. [Chronic Cough in CANVAS]. Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo. 2022. 74. 11. 1267-1271
Yosuke Miyaji, Hiroshi Doi, Fumiaki Tanaka. [Motor Neuron Involvement in RFC1 CANVAS/Spectrum Disorders]. Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo. 2022. 74. 11. 1287-1291
森下良志, 原田康平, 古宮裕泰, 橋口俊太, 田中健一, 多田美紀子, 土井宏, 田中章景. 舞踏運動を主徴とし、抗リン脂質抗体と抗amphiphysin抗体が陽性であった69歳男性例. 臨床神経学. 2022. 62. 8. 676-676
原田康平, 田中健一, 城野誉士, 宮地洋輔, 多田美紀子, 土井宏, 竹内英之, 田中章景. 心筋症で発症した抗横紋筋抗体陽性重症筋無力症の67歳男性例. 臨床神経学. 2022. 62. 4. 329-329
田中玲子, 澤住知枝, 木村活生, 多田美紀子, 土井宏, 千葉佐和子, 大谷方子, 上田直久, 田中章景, 稲山嘉明. 神経フェリチン症の肺病変肺内フェリチン封入体と高度肺気腫を呈した1剖検報告. 診断病理. 2022. 39. 2. 120-125

書籍 (1件)：

前頭側頭葉変性症の療養の手引き
平成28年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)「神経変性疾患における基盤的調査研究」班 2017

学歴 (2件)：

経歴 (8件)：

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委員歴 (2件)：

受賞 (2件)：

所属学会 (7件)：

日本神経治療学会 , 日本神経感染症学会 , 日本内科学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本認知症学会 , 日本脳卒中学会 , 日本神経学会

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土井 宏