務台英樹

務台英樹 | Mutai Hideki

研究分野 (4件)：細胞生物学 , ゲノム生物学 , 分子生物学 , 耳鼻咽喉科学

競争的資金等の研究課題 (12件)：

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論文 (80件)：

Marie N Shimanuki, Makoto Hosoya, Takanori Nishiyama, Takeshi Wakabayashi, Masafumi Ueno, Hiroyuki Ozawa, Hideki Mutai, Kiyomitsu Nara, Tatsuo Matsunaga, Naoki Oishi. Detailed characterization of auditory neuropathy in Perrault syndrome with TWNK variants. Auris, nasus, larynx. 2024. 51. 6. 933-939
Chika Saegusa, Hideki Mutai, Tsubasa Saeki, Saeko Matsuzaki, Akifumi Mizukoshi, Shin-Ichiro Kitajiri, Tatsuo Matsunaga, Makoto Hosoya, Hideyuki Okano, Masato Fujioka. Generation of four induced pluripotent stem cell lines (KEIUi004-A, KEIUi005-A, KEIUi006-A, and KEIUi007-A) from patients with sensorineural hearing loss with mutation in EYA4 gene. Stem cell research. 2024. 79. 103489-103489
Namba K, Mutai H, Matsunaga T, Kaneko H. Structural basis for pathogenic variants of GJB2 and hearing levels of patients with hearing loss. BMC Res Notes. 2024. 17. 131
Kosuke Hashimoto, Toru Miwa, Chie Ono, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Toshiyuki Seto, Hirokazu Sakamoto, Tatsuo Matsunaga. Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma. Cureus. 2024. 16. 2. e54992
松永達雄, 奈良清光, 務台英樹, 南修司郎, 加我君孝, 山野邊義晴, 藤岡正人, 大石直樹, 山本修子, 守本倫子, et al. 眼症状を伴う日本人難聴患者の診療向上のための遺伝学的アプローチ. 日本耳科学会総会・学術講演会抄録集. 2023. 33回. 310-310

MISC (39件)：

難波一徳, 務台英樹, 松永達雄. 難聴モデルOtof欠損マウスのらせん神経節細胞の神経栄養因子の減少を伴うアポトーシス. Otology Japan. 2017. 27. 4. 541-541
山澤一樹, 山澤一樹, 山澤一樹, 山田洋平, 務台英樹, 松永達雄, 松永達雄, 込山修, 高橋孝雄. 2回の重篤な出血のエピソードを認め,エクソーム解析によって診断されたヌーナン症候群の一例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2016. 39th
増田正次, 務台英樹, 有本友季子, 仲野敦子, 甲能直幸, 松永達雄. COCHフレームシフト変異の分子病態と遺伝子診断に関する考察. Otology Japan. 2014. 24. 4. 477-477
務台英樹, 藤井正人, 松永達雄. DBA/2Jマウスの難聴進行を抑制したエピジェネティクス調節剤の分子機構解析. Otology Japan. 2014. 24. 4. 538-538
務台英樹, 難波一徳, 加我君孝, 松永達雄. 孤発例の先天性難聴患者における稀少難聴遺伝子変異の同定. Otology Japan. 2013. 23. 4. 596-596

経歴 (1件)：

所属学会 (5件)：

日本分子生物学会 , 北米耳鼻咽喉学会 , 日本耳科学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本聴覚医学会

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