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J-GLOBAL ID：201102158664018848   整理番号：11A0212629

ベータ4インテグリン(G931D)の細胞質尾におけるホモ接合のミスセンス変異が半接着斑アセンブリを破壊し幽門閉鎖なしの非Herlitz接合部表皮水疱症を引き起こしている可能性

A homozygous missense mutation in the cytoplasmic tail of beta 4 integrin, G931D, that disrupts hemidesmosome assembly nd underlies non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa without pyloric atresia?

著者 (7件)： INOUE M ,  TAMAI K ,  SHIMIZU H ,  OWARIBE K ,  NAKAMA T ,  HASHIMOTO T ,  MCGRATH Ja
資料名： JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
巻： 114  号： 5  ページ： 1061-1064  発行年： 2000年 
JST資料番号： O3781A  ISSN： 0022-202X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (12件)： ベータ4インテグリン ,  細胞質 ,  尾 ,  ホモ接合 ,  ミスセンス変異 ,  半接着斑 ,  アセンブリ ,  破壊 ,  幽門 ,  閉鎖 ,  接合部表皮水疱症 ,  可能性