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J-GLOBAL ID：201102200032025349   整理番号：11A0804367

マウス生殖系列におけるB-Rafの恒常的活性化は,ヒト心顔皮膚症候群モデルを提供する

Constitutive activation of B-Raf in the mouse germ line provides a model for human cardio-facio-cutaneous syndrome

著者 (12件)： UROSEVIC Jelena (Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas (CNIO), Madrid, ESP) ,  SAUZEAU Vincent (Univ. Salamanca, Salamanca, ESP) ,  SOTO-MONTENEGRO Maria L. (Hospital General Universitario “Gregorio Maranon”, Madrid, ESP) ,  REIG Santiago (Hospital General Universitario “Gregorio Maranon”, Madrid, ESP) ,  DESCO Manuel (Hospital General Universitario “Gregorio Maranon”, Madrid, ESP) ,  DESCO Manuel (Universidad Carlos III, Madrid, ESP) ,  BURKITT WRIGHT Emma M. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  CANAMERO Marta (Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas (CNIO), Madrid, ESP) ,  MULERO Francisca (Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas (CNIO), Madrid, ESP) ,  ORTEGA Sagrario (Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas (CNIO), Madrid, ESP) ,  BUSTELO Xose R. (Univ. Salamanca, Salamanca, ESP) ,  BARBACID Mariano (Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas (CNIO), Madrid, ESP)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 108  号： 12  ページ： 5015-5020  発行年： 2011年03月22日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： B-Raf^LSLV600E対立遺伝子の生殖系列発現により心顔皮膚症候群マウスモデルを調製した。この標的化対立遺伝子により恒常的活性B-RafキナーゼであるB-Raf^V600Eが低レベル発現され,このマウスは生存可能であった。このモデルマウスは寿命縮小,体の小ささ,顔異型,巨心症,てんかん発作などの心顔皮膚症候群患者で認められる特徴を示した。一方心顔皮膚症候群患者では認められない特異カテコールアミン亢進,白内障,神経内分泌腫瘍などが存在することを見出した。

シソーラス用語： 遺伝病 ,  精神遅滞 ,  先天性心疾患 ,  多発奇形 ,  皮膚病 ,  病態モデル ,  *MAPキナーゼキナーゼキナーゼ ,  *癌タンパク質 ,  トランスジェニックマウス ,  褐色細胞腫 ,  ヒト ,  対立遺伝子 ,  生存率 ,  ウェスタンブロット法 ,  免疫染色 ,  生殖系列 ,  *プロトオンコジーンタンパク質B-raf ,  バイオアッセイ
準シソーラス用語： *B-raf蛋白質 ,  心顔皮膚症候群

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (7件)： マウス ,  生殖系列 ,  B-Raf ,  恒常的活性 ,  ヒト ,  心顔皮膚症候群 ,  モデル