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J-GLOBAL ID：201102201577218345   整理番号：11A1925174

先天性代謝異常および胎児異常に対するスクリーニングの生化学的ツールとしての羊水の代謝プロファイル

Metabolic profile of amniotic fluid as a biochemical tool to screen for inborn errors of metabolism and fetal anomalies

著者 (12件)： AMORINI Angela M. (Catholic Univ. of Rome “Sacro Cuore”, Inst. of Biochemistry and Clinical Biochemistry, Largo F. Vito 1, 00164 ...) ,  GIORLANDINO Claudio (Artemisia Fetal-Maternal Medical Centre, Dep. of Prenatal Diagnosis, Viale Liegi 45, 00198, Rome, ITA) ,  LONGO Salvatore (Univ. of Catania, Dep. of Biology, Geology and Environmental Sciences, Div. of Biochemistry and Molecular Biology ...) ,  D’URSO Serafina (Catholic Univ. of Rome “Sacro Cuore”, Inst. of Biochemistry and Clinical Biochemistry, Largo F. Vito 1, 00164 ...) ,  MESORACA Alvaro (Artemisia Fetal-Maternal Medical Centre, Dep. of Prenatal Diagnosis, Viale Liegi 45, 00198, Rome, ITA) ,  SANTORO Maria Luisa (Artemisia Fetal-Maternal Medical Centre, Dep. of Prenatal Diagnosis, Viale Liegi 45, 00198, Rome, ITA) ,  PICARDI Marika (Catholic Univ. of Rome “Sacro Cuore”, Inst. of Biochemistry and Clinical Biochemistry, Largo F. Vito 1, 00164 ...) ,  GULLOTTA Stefano (Univ. of Catania, Dep. of Biology, Geology and Environmental Sciences, Div. of Biochemistry and Molecular Biology ...) ,  CIGNINI Pietro (Artemisia Fetal-Maternal Medical Centre, Dep. of Prenatal Diagnosis, Viale Liegi 45, 00198, Rome, ITA) ,  LAZZARINO Dario (Univ. of Catania, Dep. of Biology, Geology and Environmental Sciences, Div. of Biochemistry and Molecular Biology ...) ,  LAZZARINO Giuseppe (Univ. of Catania, Dep. of Biology, Geology and Environmental Sciences, Div. of Biochemistry and Molecular Biology ...) ,  TAVAZZI Barbara (Catholic Univ. of Rome “Sacro Cuore”, Inst. of Biochemistry and Clinical Biochemistry, Largo F. Vito 1, 00164 ...)
資料名： Molecular and Cellular Biochemistry  (Molecular and Cellular Biochemistry)
巻： 359  号： 1-2  ページ： 205-216  発行年： 2012年01月 
JST資料番号： C0452B  ISSN： 0300-8177  CODEN： MCBIB8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 幾つかの代謝産物の羊水(AF)中の生理的濃度は,確実には確立していない。この研究で,我々は事実正常妊娠(正常な妊娠,正常な子供)からの妊娠15及び20週間に得た,1257 AFにおけるプリン,ピリミジン及びアミノ化合物を最初にアッセイした。結果は45化合物に対して,生理的基準範囲を決定させた。このAFにおいて,プリン及びピリミジンは全てが検出されたわけではなく,尿酸(238.35±76.31μモル/l)が最高濃度であった。全てのアミノ化合物は測定でき,アラニンが最高の濃度(401.10±88.47μモル/l)であった。研究の第2部として,羊水穿刺における更なる試験としてこの生化学的分析の利用性を評価するため,AFの盲検代謝スクリーニングを行った。正常妊娠からの更なる1295 AFにおいて,全ての代謝物はこの研究の第1部で決定した信頼区間内に入った。Down症候群に冒された胎児を持つ婦人からの更なる24 AFにおいて,グルタミン酸,グルタミン,グリシン,タウリン,バリン,イソロイシン,ロイシン,オルニチン及びリジンは生理的基準範囲から異なっていた。一つのAF試料料は375.54μモル/l(正常AFの平均値=65.07μモル/l)のフェニルアラニンレベルを示し,これはIVS 4+5 G-T及びD394A変異を持つ軽度の高フェニルアラニン血症(血清フェニルアラニン=360.88μモル/l)で未報告フェニルケトン尿症婦人からであった。胎児は母親D394A変異に対しヘテロ接合性であった。適当なダイエットで母親のフェニルアラニンは妊娠時正常範囲に維持され,胎児及び新生児発育に重大な損傷は回避された。この結果は,AFの代謝スクリーニングがIEMの潜在的に関連した異常を強調するために有効な羊水穿刺における更なる生化学的試験として考慮すべきと示唆した。Copyright 2011 Springer Science+Business Media, LLC. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,  スクリーニング ,  羊水穿刺 ,  *出生前診断 ,  アミノ酸 ,  核酸塩基 ,  Down症候群 ,  代謝性疾患 ,  フェニルケトン尿症
準シソーラス用語： *羊水検査 ,  高フェニルアラニン血症

分類 (3件)： 生殖生理一般  (EJ15010E) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 先天性代謝異常 ,  胎児異常 ,  スクリーニング ,  生化学 ,  ツール ,  羊水 ,  代謝プロファイル